【摘要】：蓝色盲致病基因位于第7号染色体长臂3区1带，在正常情况下指导合成吸收蓝光的视锥细胞视蛋白，即蓝视蛋白，又称“短波光敏感视蛋白1”，符号为OPN1SW，其基因符号为OPN1SW。OPN1SW基因全长10 302个核苷酸。基因突变使蓝视蛋白不能正常合成而使吸收蓝光的视锥细胞缺损，导致蓝色盲。
短波光的困惑_名人基因密码
短波光的困惑
视网膜的中央部位存在着3种能分别辨认红、绿、蓝三原色的视锥细胞，分别吸收不同波长范围的光。其中，辨认蓝光的视锥细胞吸收的是波长范围在420纳米左右的短波光。这种视锥细胞缺损，就会导致蓝色盲。
蓝色盲是1952年首先报告的。在蓝色盲患者眼里，蓝色和黄色都成了红色和绿色，所以蓝色盲也称蓝黄色盲（参见彩图C）。
蓝色盲也很罕见，在英国，其发病率为1／13 000—1／65 000。1955年，通过家系分析表明，蓝色盲的遗传方式为常染色体显性遗传（参见P21图）。1986年，分子生物学研究证实了家系分析得出的结论。蓝色盲致病基因位于第7号染色体长臂3区1带（7q31），在正常情况下指导合成吸收蓝光的视锥细胞视蛋白，即蓝视蛋白，又称“短波光敏感视蛋白1”（opsin 1，short-wave-sensitive），符号为OPN1SW，其基因符号为OPN1SW。OPN1SW基因全长10 302个核苷酸。1992年鉴定了OPN1SW基因的3种突变方式：第664位核苷酸由鸟苷（G）突变成为腺苷（A），导致该基因指导合成的OPN1SW蛋白中第79位氨基酸由正常的甘氨酸变为精氨酸；第1049位核苷酸由胞苷（C）突变成为胸苷（T），导致第214位氨基酸由丝氨酸变为脯氨酸；第1199位核苷酸由胞苷（C）突变成为胸苷（T），导致第264位氨基酸由脯氨酸变为丝氨酸。基因突变使蓝视蛋白不能正常合成而使吸收蓝光的视锥细胞缺损，导致蓝色盲。
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