破译生命天书

4　破译生命天书——人类基因组计划

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人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。是由美国科学家于1985年率先提出，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。于1990年正式启动，美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。

果蝇

基因组是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。

人类基因组，又称人类基因体，是智慧人种的基因组，由23条染色体组成，其中包括22条体染色体、1条X染色体和1条Y染色体。人类基因组含有约30亿个DNA碱基对，碱基对是以氢键相结合的两个含氮碱基，以胸腺嘧啶（T）、腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）四种碱基排列成碱基序列，其中A与T之间由两个氢键连接，G与C之间由三个氢键连接，碱基对的排列在DNA中也只能是A对T，G对C。其中一部分的碱基对组成了大约20 000～25 000个基因。

为什么选择人类的基因组进行研究？因为人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。

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破译人类基因组的意义

在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。

人类基因组计划的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。

现代遗传学家认为，基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。

人类只有一个基因组，大约有2万～3万个基因。随着人类基因组逐渐被破译，人们的生活也将发生巨大变化，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状况将会提高。

利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。

中国1993年启动了相关研究项目，相继在上海和北京成立了国家人类基因组南、北两个中心，并承担人类基因组计划中1％的测序任务。经过多个国家的科学家的共同协作，人类终于在20世纪90年代完成了对自身基因组测序的初步工作。

2001年，美、英、法、德、日、中六国科学家共同合作完成的人类基因序列框架图正式发表。

果蔬

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人类基因组计划展望

（1）生命科学工业的形成。由于基因组研究与制药、生物技术、农业、食品、化学、化妆品、环境、能源和计算机等工业部门密切相关，更重要的是基因组的研究可以转化为巨大的生产力，国际上一批大型制药公司和化学工业公司大规模纷纷投巨资进军基因组研究领域，形成了一个新的产业部门，即生命科学工业。

世界上一些大的制药集团纷纷投资建立基因组研究所。并斥资2.5亿美元建立研究所，开展基因组研究工作。

大型化学工业公司向生命科学工业转轨。

传统的农业和食品部门也出现了向生物技术和制药合并的趋势。据估计，转基因动物生产的药物成本是大规模细胞培养法的十分之一。一些公司还在研究生产能抗骨质疏松的谷物以及大规模生产和加工基因工程食品。能源、采矿和环境工业也已在分子水平上向基因组研究汇合。

（2）功能基因组学。人类基因组计划当前的整体发展趋势：在顺利实现遗传图和物理图的制作后，结构基因组学正在向完成染色体的完整核酸序列图的目标奋进；功能基因组学已提上议事日程。

人类基因组计划已开始进入由结构基因组学向功能基因组学过渡、转化的过程。在功能基因组学研究中，可能的核心问题有：基因组的表达及其调控、基因组的多样性、模式生物体基因组研究等。

2003年，科学家宣布绘制完成更加精准的人类基因组序列图。

基因组序列图首次在分子层面上为人类提供生命“说明书”，不仅奠定人类认识自我的基石，更推动生命科学、医学等领域的革命性进展。

人类基因组计划总协调人柯林斯在国际基因组学大会上表示，研究数据的免费共享原则使得全世界科学家可以充分利用数据开展研究，这也是人类基因组计划最终目的所在。

人类基因组计划大事记：

1990年，人类基因组计划正式启动。

2003年6月，中、美、日、德、法、英等六国科学家宣布首次绘成人类基因组“工作框架图”。

2003年4月14日，中、美、日、德、法、英等六国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。

2004年，人类基因组完成测序。

2005年，人类X染色体测序工作基本完成，并公布了该染色体基因草图。