内分泌疾病诊断

内分泌疾病的诊断包括功能诊断、定位诊断(病理诊断)和病因诊断。典型患者具有特殊面容(如甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、肢端肥大症、库欣综合征等)和病理特征(如甲状腺肿大、眼部特征、异常毛发分布、生殖器幼稚等),为诊断提供一定的线索,但缺乏典型症状或特征的轻症患者,必须结合实验室检查,才能早期诊断和防治。为优选治疗方案,正确评估预后,有时还要进行分型和分期。

(一)功能诊断

典型症状和体征对内分泌疾病的诊断具有重要价值,但某些临床表现与内分泌疾病类似,如闭经、月经过少、性功能改变、生长迟缓或过度、多饮多尿、食欲减退等,应注意从非特异性临床表现中寻找内分泌功能紊乱和内分泌疾病的诊断线索,实验室检查与其他资料综合分析对内分泌疾病的诊断尤为重要。内分泌疾病的实验室检查包括以下几方面。

1.激素分泌异常的依据 ①血激素水平测定:目前除下丘脑的一些激素或细胞因子外,几乎所有激素都能利用外周血进行测定,但应注意采血时间和条件的影响,由于激素的分泌呈脉冲式,一次测定容易出现误差;②尿激素及代谢产物测定:一般测24h含量结果较稳定;③激素的昼夜节律和周期性变化:肾上腺皮质激素有明显的昼夜节律,促性腺激素和雌孕激素水平在月经周期的不同时间测定,对了解功能状态都有意义。

2.代谢紊乱的证据 各种激素所调节的代谢物质如血糖、尿糖、钾、钠、氯、钙、镁、磷、血脂、酮体等水平变化。

3.动态功能试验 根据内分泌系统反馈调节的原理设计,包括兴奋试验、抑制试验、激发试验、拮抗试验和负荷试验等。对调节系统的某一环节施用刺激性或抑制性药物,测定用药前、后靶激素水平的变化,以确定内分泌紊乱的病变部位(环节),如甲状腺激素抑制试验、促甲状腺激素释放激素兴奋试验等。

4.放射性核素检查 甲状腺摄131 I率试验、受体结合试验。

5.其他 细胞学检查、X线检查等,了解骨骼发育及骨质沉积情况。

(二)定位诊断

一旦确定内分泌异常,为给予正确诊断及有效治疗,应立即进行明确病变部位的检查。

1.同位素内分泌腺体扫描。既可发现病变部位,又可了解功能状态。

2.X线影像学检查。蝶鞍像,电子计算机断层扫描(CT)。

3.磁共振成像(MRI)检查。

4.超声检查。用于甲状腺、肾上腺等检查。

5.下丘脑-垂体-靶腺轴的兴奋/抑制试验。

(三)病因学诊断

内分泌疾病的常见病因如下。

1.功能亢进 肿瘤,增生,有促激素作用的免疫球蛋白。

2.功能减退 ①先天性未发育或发育不全;②出血、缺血、感染、自身免疫性损伤、肉芽肿、肿瘤;③手术、放疗、药物等医源性损伤;④受体缺陷;⑤遗传性疾病。

3.内分泌疾病的病因检查

(1)免疫学检查:发现内分泌腺体相关抗体对病因诊断有帮助,如甲状腺球蛋白抗体和过氧化酶抗体阳性可帮助诊断慢性淋巴细胞性甲状腺炎(桥本病),胰岛细胞相关自身抗体有助于糖尿病的分型诊断。

(2)细胞学检查:组织病理学、针吸细胞学检查。

(3)遗传学检查:染色体核型分析、HLA鉴定、基因诊断。