血脂的异常常是在进行血液生化检验（测定血胆固醇和甘油三酯）时被发现的。另外，有少数病人可出现黄色瘤，表现为皮肤上出现质地柔软的黄色、棕红或橘黄色的结节、斑块或丘疹状的隆起。
哪些人应该接受血脂检查
每个人都应该定期进行全身系统体检，了解自己的健康情况，以下人员应作为接受血脂检查的重点对象：
1. 已有冠心病、脑血管病或周围动脉粥样硬化病者。
2. 患高血压、糖尿病、肥胖症以及长期吸烟、饮酒者。
3. 有冠心病或动脉粥样硬化病家族史者。
4. 有黄色瘤（皮肤上黄色、棕红色或橘黄色的结节、斑块或丘疹，质地柔软）者。
5. 有家族性高脂血症者。
如果有条件，所有成年人每1～2 年应该检查1次血脂。
高脂血症的身体表现
1. 黄色瘤 异常的局限性皮肤隆凸起，其颜色可为黄色、橘黄色或棕红色，多呈结节、斑块或丘疹形状，质地一般柔软。主要是由于真皮内集聚了吞噬脂质的巨噬细胞（泡沫细胞）又名黄色瘤细胞所致。根据黄色瘤的形态、发生部位，一般可分为下列6种：
（1）肌腱黄色瘤 发生在肌腱部位，常见于跟腱、手或足背伸侧肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等处。为圆或卵圆形质硬皮下结节，与其上皮肤粘连，边界清楚。这种黄色瘤常是家族性高胆固醇血症特征性的表现。
（2）掌皱纹黄色瘤 是一种发生在手掌部的线条状扁平黄色瘤，呈橘黄色轻度凸起，分布于手掌及手指间皱褶处。此种黄色瘤对诊断家族性异常β-脂蛋白血症有一定的价值。
（3）结节性黄色瘤 发展缓慢，好发于身体的伸侧，如肘、膝、指节伸处以及髋、踝、臀等部位。为圆形结节，其大小不一，边界清楚。早期质地较柔软，后期由于损害纤维化，质地变硬。主要见于家族性异常β-脂蛋白血症或家族性高胆固醇血症。
（4）结节疹性黄色瘤 好发于肘部四肢伸侧和臀部，皮肤在短期内成批出现结节状、疹状黄色瘤。瘤的皮肤呈橘黄色，并伴有炎性基底。这种黄色瘤主要见于家族性异常β-脂蛋白血症或家族性胆固醇血症。
（5）疹性黄色瘤 表现为针头或火柴头大小丘疹，橘黄或棕黄色伴有炎性基底。有时口腔黏膜也可受累。主要见于高甘油三酯血症。
（6）扁平黄色瘤 见于睑周，是较为常见的一种黄色瘤。表现为眼睑周围处发生橘黄色略高出皮面的扁平丘疹状或片状瘤，边界清楚，质地柔软。也可波及面、颈、躯干和肢体，为扁平淡黄色或棕黄色丘疹，几毫米至数厘米大小，边界清楚，表面平滑。此种黄色瘤见各种高脂血症，但也可见于血脂正常者。
上述不同形态的黄色瘤可见于不同类型的高脂血症，而在同一类型的高脂血症者又可出现多种形态的黄色瘤。
2. 角膜弓和高脂血症眼底改变 角膜弓又称老年环，若在40岁以下人出现，多伴有高脂血症，以家族性高胆固醇血症为多见。高脂血症眼底改变是由于富含甘油三酯的大颗粒脂蛋白沉积在眼底小动脉上引起光散射所致，常是严重的高甘油三酯血症并伴有乳糜微粒血症的特征表现。
3. 关节炎 严重的高胆固醇血症尤其是纯合子家族性高胆固醇血症可出现游走性多关节炎，较为罕见，且关节炎多为自限性。
4. 急性胰腺炎 明显的高甘油三酯血症可引起急性胰腺炎。
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