【摘要】：它是在人们对正常与疾病时基因的结构、功能与表达调控等认识日益加深，以及分子生物学技术不断完善推广的基础上产生的。因此，与传统的临床诊断和细胞学诊断、免疫学诊断和生物化学的诊断相比，基因诊断具有高度特异性、精确性、早期快速和高灵敏度，并可用于非活体标本。目前，基因诊断已在众多遗传病、感染性疾病、肿瘤、内分泌疾病、白血病、法医鉴定、性别鉴定以及一些多基因疾病中得到应用。
基因诊断_分子生物学技术
第十四章 基因诊断
所谓基因诊断（gene diagnosis）就是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，以DNA和RNA为检测对象，通过检查基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病做出诊断的方法。它是在人们对正常与疾病时基因的结构、功能与表达调控等认识日益加深，以及分子生物学技术不断完善推广的基础上产生的。在人类的疾病中，由遗传因素或主要由遗传因素决定的疾病，称谓遗传病（genetic disease）或基因病，它不同于传统意义上的遗传病（inheritable disease），这些能世代相传的疾病多为单基因遗传病。而另一些疾病则是由多个基因座位存在有缺陷基因，协同作用所致。在许多情况下，还需要一定的环境因素参与，才导致个体发病，这些疾病称多基因遗传病。根据现代疾病理论，多数疾病的产生都有其基因基础，包括基因结构的改变、基因功能及其产物的改变和表达水平的改变等。一般先有基因的改变，才会有各种表型的改变。因此，与传统的临床诊断和细胞学诊断、免疫学诊断和生物化学的诊断相比，基因诊断具有高度特异性、精确性、早期快速和高灵敏度，并可用于非活体标本。目前，基因诊断已在众多遗传病、感染性疾病、肿瘤、内分泌疾病、白血病、法医鉴定、性别鉴定以及一些多基因疾病中得到应用。
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
