由来与进展

由来与进展

人类基因组计划最初是由美国生物学家，诺贝尔奖获得者杜尔贝科于1986年在美国《科学》杂志上发表的一篇文章中提出的，主要目标是测出人类基因组DNA长达3×10⁹碱基对的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，从而在整体上破译人类遗传信息。经过约3年的讨论，美国政府于1990年10月正式启动了这项将耗资30亿美元、为时15年的计划，预期在2005年完成人类基因组全部序列的测定。这一计划还包括对一生活费列模式生物体基因组的全测序，如大肠杆菌，酵母，拟南芥、线虫、果蝇和小鼠等，因为对这些处于生物演化不同阶段的生物体的研究是认识人类基因结构与功能不可缺少的。1993年年美国国立卫生研究院和能源部修改了其五年计划的指标；1994年遗传图谱传图的五年计划提前完成；1995年人第3、11、12和22号染色体的中等精度的图谱公布；人第16、19号染色体的高分辨率物理图谱分别完成。该计划自实施以来，很快受到国际科学界的重视，英国、日本、法国、德国的科学家先后加盟，然后扩展成国际性合作计划。1996年举行了国际合作的人类基因组大规模测序战略会议。1997年美国国立卫生研究院成立国家人类基因组研究所（NHGRI）。1998年美国国立卫生研究院与能源部提出新的五年计划（1998～2003年），人类DNA测序是其重中之重，旨在2003年底前完成整个人类基因组的测序，其间，将在2001年底前产生人类基因组序列的工作草图。

1999年7月，在中国科学家的积极申请之下，中国科学院遗传研究所人类基因组中心在国际人类基因组组织注册成功，负责测定全部序列的1%。中国成为该计划的第六个参与国，唯一的发展中国家。1999年12月国际基因组计划联合小组宣布，已完整译出人第22号染色体的遗传密码，人类首次完成人体染色体基因完整序列的测定。2000年4月美国塞莱拉（Celera）基因研究公司宣布，该公司已破译出一名实验者的完整遗传密码。但不少欧美科学对此表示质疑，因为该公司的研究没有提供有关基因序列的长度和完整性的可靠数据。2000年5月，德国与日本科学家合作完成了人第21号染色体的基因测序工作，该项成果可以揭开早老性痴呆症、躁狂抑郁症状等疾病的成病机理。在六国16个测序中心的1100多名科学家、计算机专家和技术人员的通力合作下，终于在5月提前完成了人类基因组的工作草图。

2000年6月26日是人类科技史上一个令人难忘的日子，参加者人类基因组计划研究，美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家同时向世界宣布人类基因组工作草图已基本完成，已给制出人体97%的基因组，基中85%的基因组序列得到了精确测定，包含了人体约30亿个碱基对的正确排序。这一重大成就立刻受到全世界的瞩目，各国均给予了高度评价，人们认为人类基因组计划是继曼哈顿原子计划，阿波罗登月计划之后的第三大科学计划，它对人类认识自身，提高健康水平，推动生命科学、医学、生物技、制药业、农业等的发展具有极其重要的意义，人类基因组工作草图的完成是该计划实施的一个里程碑，标志着人类在研究自身的过程中迈出其不意关键的一步。有人将此成就与伽利略的天文发现相媲美，有人认为它的意义远远大于抗生素的发明。