遗传基本规律

遗传基本规律_现代生物学导论

第一节　遗传基本规律

一、孟德尔定律与颗粒式遗传

孟德尔是当时奥地利古老的布隆城的修道士。他从1857年到1864年选择豌豆为实验材料，连续进行了8年杂交实验，运用统计学方法分析实验结果，确立了生物性状传递的两条基本规律——分离定律和自由组合定律。

图6－1　孟德尔(1822～1884)

1.分离定律

孟德尔在研究工作中，遵循了从简单到复杂的原则。他首先对单个性状进行研究，共选择了七对稳定的、易区分的性状进行了杂交实验。

(1)种皮的颜色:褐色或白色(褐色种皮开红花，白色种皮开白花)。

(2)种子的性状:圆形或皱缩。

(3)种子胚乳(即子叶)颜色:黄色或绿色。

(4)成熟豆荚的形状:饱满或缢缩。

(5)未成熟豆荚的颜色:绿色或黄色。

(6)花的着生部位:腋生或顶生。

(7)茎的长度:长茎或短茎。

我们以孟德尔对豌豆茎长度的研究为例说明孟德尔的实验。选择长茎和短茎的豌豆为亲本(P)进行杂交，发现所得到的杂种一代(F₁)全为长茎，而F₁代豌豆自花授粉所得到的F₂代豌豆种子播种后观察发现，既出现长茎豌豆，又出现短茎豌豆。在1064株F₂代豌豆中，高茎的有787株，矮茎的有277株，两者数目之比近似于3∶1。对其他性状所进行的研究也得到了类似结果(表6－1)。

表6－1　孟德尔豌豆杂交试验结果

为解释这一结果，孟德尔提出了一系列观点:(1)生物性状的遗传由遗传因子决定。(2)遗传因子在体细胞内成对存在，一个来自父本，另一个来自母本，二者分别由精卵细胞带入。在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，各自进入到一个配子中。(3)在杂种F₁的体细胞中，两个不同的遗传因子各自独立、互不干涉，但二者对性状发育所起的作用却表现出明显的差异，一方对另一方起了决定性的作用，因此有显性因子和隐性因子之分。(4)杂种F₁所产生的不同类型的配子数目相等，而雌雄配子的结合又是随机的，所以各种不同类型的雌配子与雄配子的结合机会均等，F₂代出现3∶1的分离比例。由此形成了孟德尔第一定律，即分离定律。

2.自由组合定律

在分离定律的基础上，孟德尔进一步研究了两对和两对以上性状的遗传规律，发现了自由组合定律。他用黄色圆形种子和绿色皱缩种子杂交，F₁都是黄色圆形，F₁自交产生的F₂中，除了亲本表型黄色圆形和绿色皱缩以外，还出现了黄色皱缩和绿色圆形两种新表型。我们把亲本原有的性状组合称为亲组合(parental combination)，亲本中没有的性状组合叫重组合(recombination)。F₂共得到556粒种子，各种性状的实得数见表6－2，4种性状比例接近9∶3∶3∶1。

表6－2　豌豆两对性状杂交结果

孟德尔指出，解释这一实验结果的关键是自由组合定律:控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的，在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。

3.颗粒式遗传

孟德尔在阐述两大定律的过程中，描述了遗传因子的行为及其特点。他指出:遗传因子在体细胞内成对存在，一个来自父本，另一个来自母本，二者分别由精卵细胞带入。在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，各自进入到一个配子中。正是因为孟德尔所描述的遗传因子行为与细胞内染色体的行为完全一致，遗传的染色体假说迅速流传开来，为人们进一步认识和研究遗传物质奠定了基础。

孟德尔所描述的遗传因子是固体的、颗粒式的。遗传因子在一个个体体内有两个，两个遗传因子同时存在时不相互沾染、不相互融合，在生成配子时分开，各自独立地进入配子中。孟德尔式遗传因子证实了“颗粒式遗传”理论，这种“颗粒式遗传因子”从此成为了功能的单位、重组的单位和变异的单位。

二、连锁互换定律

在重新发现了孟德尔定律之后，遗传学家们进行了大量的杂交实验，有些符合孟德尔定律，有些则不相符:两对非等位基因间并不总是自由组合的，很多的时候是作为一个共同的单位传递着。

大约在1910年，一位叫摩尔根的科学家的实验室偶然诞生了一只白眼雄果蝇。摩尔根晚上把它带回家中，放在床边的一只瓶子中，白天把它带回实验室。他以这只珍贵的白眼果蝇为材料，进行了一系列精彩实验，将遗传学推到了又一个新高度。

图6－2　摩尔根(1866～1945)

摩尔根将这只白眼雄果蝇同一只正常的红眼雌果蝇交配，F₁果蝇全部是红眼果蝇。F₁果蝇互相交配，产生F₂果蝇，其中有347只个红眼的，782只白眼的，基本符合3∶1的比例。然而摩尔根发现，F₂白眼果蝇居然全部是雄性，没有一只是雌性的!也就是说，突变出来的白眼基因伴随着雄性个体遗传。摩尔根知道，果蝇的4对染色体中，有一对是决定性别的。其中雌性果蝇中的两条性染色体完全一样，记为XX染色体;雄性果蝇中的性染色体一大一小，记为XY染色体。摩尔根判断，白眼基因位于X染色体上:当那只白眼雄蝇与正常的红眼雌蝇交配后，由于红眼是显性基因，F₁不论雌雄，都是红眼果蝇;当F₁杂交时，体内含有白眼基因的雌性红眼果蝇与正常的雄性红眼果蝇交配，就会出现含白眼基因的一条X染色体与一条Y染色体结合，生成第二代杂交果蝇中的白眼类型，而且都是雄性的。摩尔根把这种白眼基因跟随X染色体遗传的现象，叫做“连锁”。

随后，摩尔根和他的学生们继续用果蝇进行遗传学研究。他们发现，基因在每条染色体内是直线排列的。染色体可以自由组合，而排在一条染色体上的基因是不能自由组合的。摩尔根把这种特点称为基因的“连锁”。摩尔根在长期的试验中发现，位于同一染色体上的基因具有连锁性，在减数分裂时同源染色体会发生交换，造成子代个体具有一定的分离比。连锁和交换定律，是摩尔根发现的遗传第三定律。

三、一基因多效与多基因一效

前文提到，自从孟德尔证实“颗粒式遗传因子”理论后，遗传因子也就是日后所称的“基因”(gene)成为了遗传学家眼中功能的单位、重组的单位和变异的单位。然而，现代生物学已经证明，基因是遗传物质核酸分子上一段可以用来编码产物的完整序列。基因的主要功能是用来编码蛋白质。而生物体发育中的各种生理生化过程都是相互关联、相互制约的。因此，一个基因常常可以影响多种性状，称为一基因多效，也叫基因的多效性。如人的成骨不全，它是一种显性遗传病，一个座位上的基因改变，可以使患者同时具有多发性骨折、蓝色巩膜和耳聋等3种症状。又如翻毛鸡的翻毛基因，不仅影响鸡羽的反卷，而且还使其体温下降，心跳增快，心、脾扩大，生育力降低等。这种由一对基因的差异引起许多性状的变化，在生物界是非常普遍的。

同样，自然界中生物的任何性状都不是孤立的、单一的，仅受一个基因控制的性状其实很少。一个性状往往受到多个基因相互作用的影响，这种现象称为多基因一效。例如人体的ABO血型系统，区分的原则是红细胞上是否有A、B抗原，而A、B抗原均由H抗原转化而来，因此决定ABO血型的实际上有两对非等位基因I基因(I^A、I^B、i)和H基因(H、h)。又如小鼠的毛色至少由5对基因决定:A，B，C，D和S。野生型基因A控制的表型称野鼠色，即像野兔子那种深棕色。其等位基因a使小鼠不产生黄斑，毛呈纯黑色。B基因使色素元形成黑色素，其等位基因b是不能形成黑色素，毛呈纯黄色。C基因控制允许色素产生，其等位基因c使色素不能形成，毛色为白色。D基因是起淡化颜色作用的基因，野生型D不起淡化作用，突变d可将颜色变淡，杂合型Dd起到中等淡化的作用。P基因是控动物身上是否有花斑，P控制无斑，p控制有斑。那么一只纯黑色小鼠的基因型应当是aaBBCCDDPP，纯黑色是五对基因共同作用的结果。以下要论述的数量性状也是多基因一效的典型代表。

四、数量遗传

孟德尔进行的遗传学研究中有一个重要的前提:一对遗传因子控制一个性状。孟德尔所研究的性状也都是稳定的、明确的、可区分的性状，如种皮颜色等，我们称之为质量性状。然而，自然界中还存在着大量变异连续、不易归类的性状，如作物的产量、生育期、籽粒重、乳牛泌乳量、羊毛长度等，我们称之为数量性状(quantitative characters)。这些性状常常具有重要的经济价值。数量性状是指在一个群体内的各个体间表现为连续变异的性状。数量性状较易受环境的影响，在一个群体内各个个体的差异一般呈连续的正态分布，难以在个体间明确地分组。研究数量性状遗传规律的学科称为数量遗传学(quantitative genetics)。

1908年尼尔逊·埃尔用红粒和白粒小麦进行杂交试验，观察到杂交后代麦粒颜色的深浅和增效基因的数量有关系，由此提出了多基因假说，对数量性状的遗传进行了解释。他认为控制数量性状的一系列基因是核基因，单个基因的遗传方式仍然服从孟德尔的遗传规律，这些彼此独立的基因中的任何一个对性状表现的效果很微小，因此称为微效基因。多基因假说的要点包括:

1.同一数量性状受多对微效基因的共同作用(联合效应)。

2.微效基因中的每一对基因对性状所产生的效应是微小的，且大致相等，不能辨认单个基因的效应。

3.微效基因的效应是累加的，又称累加基因。

4.微效基因之间常无显隐性关系，用大写字母表示增效，用小写字母表示减效。

5.微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现易受环境因素的影响而发生变化。

6.微效基因与主效基因一样，都在细胞核内的染色体上，并且具有分离、重组、连锁等性质。

控制数量性状的微效基因的数目多，每个基因的作用很小，甚至与环境因素对性状的影响类似，各个基因的效果可以累加，所以性状表现为连续变异，只能用度量单位进行测量，采取统计学方法加以分析。

控制数量性状的还常常存在一些主效基因。主效基因是对数量性状贡献率较大的基因。寻找、利用主效基因可能是分子育种的有效手段。数量性状座位(quantitative trait locus，QTL)定位是近年来兴起的一种新实验技术:人们通过寻找遗传标记和感兴趣的数量性状之间的联系，将一个或多个QTL定位到遗传标记旁，以期克隆主效基因。目前，QTL定位在很多物种(如水稻)中取得了巨大成绩，但由于遗传背景和环境因素对表型的影响会直接影响QTL定位的结果，加上QTL定位后克隆主效基因仍有较大难度，如何将该技术有效应用于分子育种中，仍有待进一步研究。

五、细胞质遗传

真核生物的细胞中，除细胞核内有遗传物质外，细胞质中也存在一些遗传物质，如线粒体、叶绿体中都有DNA分子。由细胞质基因决定性状表现的遗传现象称为细胞质遗传(cytoplasmic inheritance)。

由于受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞，细胞质遗传的特点是母系遗传，即子代的性状受母本(卵细胞)细胞质控制，杂交后代不出现一定的分离比例。

细胞质中的遗传物质，无论是线粒体还是叶绿体，或是细胞质内其他带有遗传物质的颗粒，都和核基因有着千丝万缕的联系，受核基因的调节与控制。

细胞质遗传在生产实践中最重要的应用是两区三系杂交育种法。

两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种F₁代优于双亲的现象称为杂种优势。由于杂交个体的后代所结的种子(F₂)会发生分离而丧失杂种优势，杂交种子无法从其后代直接获得。因此，如何大量、便捷地获得生产实践中所用的杂交种子，是杂交育种过程中要解决的关键问题。

遗传学家首先在自然界中找到一种由细胞质内的遗传物质所决定的雄性不育(s)，它的遗传特征显示为母性遗传。同时，在细胞核内寻找到能恢复其育性的显性核基因Rf。利用它们制备三个系:雄性不育系，基因型为(s) rfrf;保持系，基因型为(N) rfrf;恢复系，基因型为(N) RfRf。在进行杂交种子繁制过程中，第一区种植不育系和保持系，由于仅保持系可以散粉，在不育系上所结的就是不育系种子，从而大量获得不育系。同样，保持系上所结的就是保持系种子，从而大量获得保持系。第二区种植恢复系和不育系，由于只有恢复系可散粉，恢复系上所结的就是恢复系种子，不育系由于接受了恢复系的花粉，其上所结种子的基因型变为(s) rfRF，恢复了育性，成为可在生产实践中使用的杂交种子。

六、环境对表型的影响

除遗传因素可以对表型产生影响外，环境因素也会对表型产生影响。反应规范是指基因型对环境反应的幅度，即在一定的环境条件下，特定的基因型所产生的表型的变动范围。

1.外显率

外显率(penetrance)指在特定环境条件中，某一基因型显示预期表型的个体比率。也就是说同样的基因型在一定的环境中有的个体表达了，而有的个体未得到表达。如具某显性基因A的杂合体有100人，其中仅有30人出现相应的表型，则外显率为30%;如100人都出现相应的性状外显率等于1，称完全外显;若外显率小于1，称不完全外显。例如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i的外显率只有90%，那也就是说只有90%的ii基因型个体有间断翅脉，而其余10%的个体是野生型，但它们的基因型仍然都是ii。

2.表现度

表现度(expressivity)指具相同基因型的个体间基因表达的变化程度。例如多指是由显性基因控制的，带有一个显性基因的人都会出现多指，但多出的这一手指有的很长，有的很短，甚至有的仅有一个小小突起。又如Waardenburg综合征Ⅰ型中，PAX3基因突变产生的典型表现是额部白发，眼距增宽，虹膜异色，但有20%不到的病例有严重的听力丧失。有些带有异常等位基因的家庭成员除了额部白发外无其他表现，然而他们的子女可因同一突变而有严重的先天性耳聋，较罕见者，表现度很低而无临床异常可见，但他可把异常等位基因传给后代，使其产生所有临床症状。

3.表型模拟

表型模拟(phenocopy)是指由于环境的影响导致表型与某种基因型的表型很相似的现象。例如在1959～1961年间，人们发现新生儿发生短肢畸型的概率大大增加了。这种畸型原本是受显性等位基因控制的，这个基因抑制了四肢长骨的发育，使新生儿发生短肢畸型。然而遗传学家随后发现并非所有患病新生儿均有致病基因，他们发现很多发现患病新生儿的母亲在妊娠35～50天服用了镇静剂反应停，而这种药也会使新生儿产生同样的表型。

4.持久饰变

持久饰变(dauermodification)指由环境条件所诱发的性状变异在没有诱导刺激的情况下仍可在子代中保持一段时间，随后便逐渐减弱以致消失的现象。1921年V.Jollos发现以某些条件(如高钙溶液)对草履虫进行处理时，当处理条件除去后，由处理产生的变异可在以后世代中持续一段时间，但随着世代的增加最终会渐渐减弱，以至消失。