为何流血不止

为何流血不止？

回顾“王室病”中10名血友病患者的死亡，全都是由于受伤后和手术中因流血不止而去世。

血友病是一种血液系统疾病，是遗传性的凝血障碍，主要表现为反复的自发性或在损伤后出血不止。体表和体内的任何部分，包括皮肤、黏膜、肌肉内或器官内均可出血。关节腔出血可引起关节积血，严重时将导致关节、肌肉畸形而残废。患者即使在拔牙、扁桃体摘除等小手术或者各种割伤、关节创伤等轻伤后，也会发生缓慢的持续渗血。大手术或大创伤后的出血不止，其后果非常严重。

1803年，美国费城的内科医师约翰·康拉德·奥托（John Conrad Otto，1774—1844）首先描述了该病。他指出，这种疾病是遗传的，只发生于男性，却由无症状的女性传递。这是继道尔顿1798年描述红绿色盲的论文之后，第二篇描述我们今天称之为X连锁隐性遗传病的论文。

1828年，瑞士苏黎世大学的一位德国学生霍普夫（F．Hopff）创造了“血友病”（hemophilia）一词。

1947年，阿根廷布宜诺斯艾利斯的内科医师帕夫洛斯基（Pavlosky）发现血友病可分为两种：血友病A和血友病B。

20世纪60年代中期，凝血过程涉及的凝血因子分别被鉴定了。研究工作揭示，凝血是一个十分复杂的过程，共涉及13种凝血因子。

血友病A是血液中缺乏凝血因子8（Factor 8，F8），在出生男婴中的发生率约为1／5 000—1／10 000。

血友病B是血液中缺乏凝血因子9（Factor 9，F9），在出生男婴中的发生率约为1／20 000—1／34 000。

F8和F9分别由特定的基因F8和F9指导合成。一旦发生基因突变，就不能指导合成有正常功能的F8或F9。

这两个基因都位于X染色体，突变基因对于正常基因而言是隐性基因，所以，血友病A和血友病B的遗传方式都是X连锁隐性遗传。

分子生物学已对这两个基因进行了相当深入的研究。

F8位于X染色体长臂2区8带（Xq28），全长186 929个核苷酸。迄今已鉴定了269种突变方式。其中：单个核苷酸的置换184种；单个或若干个核苷酸的缺失共83种；其他突变方式2种。

F9位于X染色体长臂2区7带（Xq27），全长79 723个核苷酸。迄今已鉴定了112种突变方式。其中：单个核苷酸的置换101种；单个或若干个核苷酸的缺失共10种；其他突变方式1种。