【摘要】：近年发展起来的PCR产物的变性高效液相色谱分析技术为基因组的突变检测提供了灵敏、快速的分析手段。
历史回顾_分子医学导论
一、历史回顾
1976年美国华裔科学家简悦威（Y．W．Kan）用液相DNA分子杂交技术在世界上首次完成α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）（α－thalassemia）的基因诊断，以后DNA限制性内切酶酶谱分析、DNA分子点杂交、DNA限制性内切酶片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）连锁分析及寡核苷酸探针杂交等相继问世。
20世纪80年代Mullis等首创聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）技术，将基因或基因片断在数小时内扩增上百万倍，肉眼能直接观察该基因片段的存在。近年发展起来的PCR产物的变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）分析技术为基因组的突变检测提供了灵敏、快速的分析手段。
荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）已广泛应用于肿瘤、遗传病的基因诊断和产前诊断，以及染色体结构与功能、基因定位等基础研究中。
基因芯片（gene chip）具有高度并行性、多样性、微型化和自动化等突出的特点，适用于疾病的快速基因诊断和不同基因型细胞的表型分析。
遗传病的发生与基因结构的变异、转录和翻译水平的变异有关。因此，基因诊断可分为DNA诊断和RNA诊断两部分：前者分析静态的基因结构，后者分析动态的基因表达。
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