染色体的变异

2．染色体的变异

染色体的变异分为结构的变异和数量的变异。

染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等；内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。

染色体

知识小百科

纯合体和杂合体

纯合体又称同型合子或同质合子，是由两个基因型相同的配子所结合而成的合子，亦指由此种合子发育而成的生物个体。纯合体的同源染色体，在其对应的一对或几对基因座位上，存在着完全相同的等位基因，如AA、aa、AABB、AAbb、aaBB、AABBcc、aaBBcc等等，具有这些基因型的生物，就这些成对的基因来说，都是纯合体。在它们的自交后代中，这几对基因所控制的性状，不会发生分离。

杂合体又称异型合子或异质合子,它是由两个基因型不同的配子结合而成的合子，亦指由此种合子发育而成的生物个体。杂合体的同源染色体，在其对应的一对或几对基因座位上，存在着不同的等位基因，如Aa、AaBb、AaBbCc等等，具有这些基因型的生物，就这些成对的基因来说，都是杂合体。在它们的自交后代中，这几对基因所控制的性状会发生分离。杂合体个体（杂种）在生活力、产量和寿命方面常比纯合体有优势。

重复是指染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象。在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。重复引起的遗传效应比缺失的小，但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。

染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。遗传学家在1917年发现染色体缺失，1919年发现染色体重复，1923年发现染色体易位，1926年发现染色体倒立。人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究，其中缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。缺失的断片如果是染色体臂的外端区段，则称顶端缺失；如果是染色体臂的中间区段，则称中间缺失。缺失的纯合体可能引起致死或表型异常。在杂合体中如携有显性等位基因的染色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其表型效应，出现所谓假显性。

染色体倒位示意图

倒位是指某染色体的内部区段发生180°的倒转，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位区段如果只涉及染色体的一个臂，称为臂内倒位；涉及包括着丝粒在内的两个臂，称为臂间倒位。倒位的遗传效应首先是改变了倒位区段内外基因的连锁关系，还可使基因的正常表达因位置改变而有所变化。倒位杂合体联合时可形成特征性的倒位环，引起部分不育性，并降低连锁基因的重组率。倒位杂合体形成的配子大多是异常的，从而影响了个体的育性。倒位纯合体通常也不能和原种个体间进行有性生殖，但是这样形成的生殖隔离，为新物种的进化提供了有利条件。

易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，从而引起变异的现象。如果两条非同源染色体之间相互交换片段，叫做相互易位，这种易位比较常见。相互易位的遗传效应主要是产生部分异常的配子，使配子的生育性降低或产生有遗传病的后代。易位杂合体在减数分裂偶线期和粗线期，可出现典型的十字形构型，终变期或中期时则发展为环形、链形或∞字形的构型。易位的直接后果是使原有的连锁群改变。易位杂合体所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体，从而导致部分不育或半不育。

染色体数量的变异是指染色体在数量上的增多或减少的现象。它一般包括整倍性变异与非整倍性变异。

人的23对染色体

整倍性变异指以一定染色体数为一套的染色体组，呈整倍增减的变异。一倍体只有1个染色体组，一般以X表示；二倍体具有2个染色体组；具有3个或3个以上染色体组者统称多倍体，如三倍体、四倍体、五倍体、六倍体等。一般奇数多倍体由于减数分裂不正常而导致严重不孕。如果增加的染色体组来自同一物种，则称同源多倍体。如直接使某二倍体物种的染色体数加倍，所产生的四倍体就是同源四倍体。如使不同种、属间杂种的染色体数加倍，则所形成的多倍体称为异源多倍体。异源多倍体系列在植物中相当普遍，据统计约有30%~35%的被子植物存在多倍体系列，而禾本科植物中的异源多倍体则高达75%。栽培植物中有许多是天然的异源多倍体，如普通小麦为异源六倍体、陆地棉和普通烟草为异源四倍体。多倍体可以人工诱发，秋水仙碱处理就是诱发多倍体的最有效措施。

被子植物——银杏

禾本科植物

非整倍性变异是指生物体的2n染色体数目增加或减少一个以至几个染色体或染色体臂的现象。出现这种现象的生物体称非整倍体。其中涉及完整染色体的非整倍体称初级非整倍体；涉及染色体臂的非整倍体称次级非整倍体。在初级非整倍体中，丢失1对同源染色体的生物体，称为缺体(2n-2)；丢失同源染色体对中1条染色体的生物体称为单体(2n-1)；增加同源染色体对中1条染色体的生物体称为三体(2n+1)；增加1对同源染色体的生物体称为四体(2n+2)。在次级非整倍体中，丢失了1个臂的染色体称为端体。某生物体如果有1对同源染色体均系端体者称为双端体，如果1对同源染色体中只有1条为端体者称为单端体。某染色体丢失了1个臂，另1个臂复制为2个同源臂的染色体，称为等臂染色体。具有该等臂染色体的生物体，称为等臂体。等臂体亦有单等臂体与双等臂体之分。由于任何物种的体细胞均有n对染色体，因此各物种都可能有n个不同的缺体、单体、三体和四体，以及2n个不同的端体和等臂体。

所以，无论是健康的染色体还是病变的，都是和遗传有关系的。那么，它究竟是怎么实现遗传的呢？

基因模拟图

原来染色体靠的是它所携带的遗传因子，也就是“v基因”，基因是贮藏遗传信息的地方，一个基因往往携带着祖辈一种或几种遗传信息，同时又决定着后代的一种或几种性状的特征。基因是一种比染色体小许多倍的微小物质，即使在光学显微镜下也不可能看到。它们按顺序排列在染色体上，由染色体将它们带入人体细胞。每条染色体都是由上千个基因组成的。

那什么是基因呢？下面就让我们来认识它。