虽然正常精子中的X染色体和Y染色体决定了胎儿的性别，但是，人类性别，一般从整体行为、器官和细胞三个不同的水平来鉴别。在整体行为水平上，有的人性行为却偏向同性，即所谓“同性恋”；有的男性的爱好，习惯上偏向女性；而有的女性活动方式和习惯变得像个小伙子，器官水平包括内外生殖器官和性激素三个方面，有的两性畸形，出现所谓“卵睾”，即兼有卵巢和睾丸双重特征的内生殖腺，外生殖器呈不男不女的“中间型”，性激素影响第二性征出现男性乳房发育，女性声音变粗和体毛增多等情况。细胞水平是以所谓“Y染色体”作为性别指标的，但遇上XX男性和XY女性时，问题就变得难解了。
已经在生活中发现过一些具有XX的男性，这是一种具有女性染色体而外型却是男性者；也发现一些婀娜多姿的少女，染色体核型却是XY！
面对这些奇异的个体和扑朔迷离的现象，不禁疑云顿生。这表明睾丸的形成并非需要整条Y染色体参与，只有其中某部位才是睾丸生长的关键。于是科学家假设存在一个睾丸决定因子（TDF）。从Y染色体的短臂研究，到H－Y抗原假说；从睾丸决定序列的设想到ZFY基因的探索，科学家用证据驳倒了一个又一个假想的TDF候选基因，同时又设想新的候选基因。几经周折，历时31年，终于从Y染色体上的3 000万～4 000万个碱基对中找到只有80个保守氨基酸框架小于250个碱基对的SRY基因。经过大量哺乳动物试验，证明这一基因具有性别决定的多种性质。
现已明确，若存在SRY基因，胚胎发育的第6～7周，生殖嵴便形成睾丸，发育成男性，若无该基因，在胚胎发育的第12周时，生殖嵴向卵巢发展，形成女性。SRY基因正常是位于Y染色体上，故正常健全男性染色体核型为46、 XY。
有时，精子成熟过程中，含有SRY基因的Y染色体部分，片段断裂，并易位到其他染色体上，形成的个体即没有Y染色体，成XX核型；但由于保存的片段存在SRY基因，故表现为男性，这就是XX男性，即女性假两性的成因。如果Y染色体上的SRY基因片段丢失了，则Y染色体只虚具其表，不发育成男性，而出现XY女性，即成为男性假两性人。
SRY基因的发现，对性染色体畸变综合征，生殖器官畸变，产前性别诊断，优生优育研究等等，提供了科学的依据。对在分子水平上更加准确地进行性别鉴定，以及维持人类自身的生存和繁衍，都具有重大意义。最近，美国洛杉矶加利福尼亚大学的科学家埃里克·维兰等人，在用老鼠进行研究中发现，在SRY基因发挥作用之前，雄性和雌性老鼠胚胎中至少有50个不同基因，而其中雌性胚胎中有3个关键基因，而雄性中则有4个关键基因。在子宫中胚胎长出性器官之前，老鼠的大脑已经获得将是什么性别的信息。是否这些基因影响了大脑性别，从而决定胎儿的性别？正在进行进一步的研究。
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