随着John Dick实验组划时代地在人类白血病研究中发现肿瘤干细胞以来，越来越多的研究表明在乳腺癌和脑肿瘤等实体肿瘤中也存在着肿瘤干细胞。已有研究证明肿瘤干细胞在肿瘤的发生、发展过程中发挥重要作用。根据干细胞研究中已经建立的原则，人类肿瘤干细胞在功能上被确定为可以在老鼠模型中具有使肿瘤再生的能力。与正常干细胞相似，肿瘤干细胞也具有再生的能力，这一能力已经在一系列的移植实验中被证实。除此之外，从纯化的肿瘤干细胞衍生而来的肿瘤具有与原发肿瘤不同的基因型，这一现象反映了肿瘤干细胞具有很强的分化能力。以上这些研究暗示着肿瘤干细胞包含起始和维持肿瘤生长的全部必要遗传程序。然而，实体肿瘤中存在肿瘤干细胞的证据只是在几个研究小组中有所报道，其仍然需要被更多的证据进一步证实。
如表10-1所示，在不同的肿瘤中可以利用不同的表面标志物来描述肿瘤干细胞。有趣的是，白血病干细胞的细胞表面标志物（CD34＋CD38-）与正常人类干细胞的相一致。与之相似的是，CD133＋是正常神经干细胞的标志物，而研究证实在脑部肿瘤干细胞中也存在CD133＋的富集。虽然肿瘤干细胞与正常干细胞共享一些分子通路，但是肿瘤干细胞仍然具有其特异的分子表达谱。例如，Bmi-1原癌基因不但在白血病干细胞的自我再生过程中发挥重要作用，在正常干细胞的再生过程中也同样发挥一定功能。Bmi-1是神经干细胞自我再生所必需的，并且还在脑部肿瘤干细胞中高表达。与之不同的是，通过抑癌基因PTEN的缺失可以在功能上区分白血病干细胞和正常人类干细胞。在不远的未来，鉴定和赋予肿瘤干细胞独特的性质将会使人们从正常干细胞中区分出肿瘤干细胞，进而确定针对肿瘤干细胞的特异性治疗方案，而不至于损伤正常干细胞。此外，对肿瘤干细胞起源的正确理解可以为临床医生提供更加有力的诊断和治疗手段。
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