难治性贫血伴环形铁粒幼细胞

【概述】

难治性贫血伴环形铁粒幼细胞(refractory anaemia with ring sideroblasts，RARS)是以贫血、红系细胞形态发育异常和环形铁粒幼细胞占骨髓红系前体细胞≥15%为特征的MDS。骨髓中原粒细胞小于有核细胞的5%，外周血中无原粒细胞;非红系细胞无明显发育异常。RARS占MDS的3%～11%，主要发生于老年人，男女发病率无明显差别。诊断RARS必须排除乙醇、毒物（铅和苯）、药物（异烟肼）、锌摄入、铜缺乏等所致的继发性环形铁粒幼细胞增多和先天性铁粒幼细胞贫血。

【临床特点】

临床症状与贫血相关，通常为中度贫血，部分病例伴有血小板和中性粒细胞减少，可出现进行性铁负荷过多的相关症状。肝、脾可有铁负荷过量的表现。外周血的典型表现为正色素大细胞或正色素正细胞性贫血。血涂片中红细胞表现两种形态，主要是正色素性红细胞，少部分为低色素性红细胞。外周血无原始细胞。骨髓原粒细胞＜5%。

【骨髓病变特点】

骨髓增生活跃，以红系增生为主，环形铁粒幼细胞≥15%。环形铁粒幼细胞指5个或5个以上的铁颗粒环绕胞核排列并≥1/3核周长的红系前体细胞。骨髓红系发育异常程度不同，包括巨幼样变、多核、核间桥、核碎片和核出芽、胞质空泡等。粒系和巨核系无发育异常或仅有轻微发育异常。

骨髓活检显示增生正常至极度活跃，常以红系显著增生，可见大的成熟停滞的红系造血岛，粒系和巨核系绝大部分无发育异常，偶见发育异常的巨核细胞。铁染色常阳性。见大量吞噬含铁血黄素的巨噬细胞。

环形铁粒幼细胞也常见于MDS的其他亚型。例如，外周血和骨髓中原始细胞增多并伴有环形铁粒幼细胞的病例应归入RAEB;环形铁粒幼细胞≥15%的红系前体细胞时若任何非红系细胞中发育异常细胞≥10%、外周血中原始细胞<1%、骨髓中原始细胞<5%、无Auer小体或单核细胞增多的病例应归类为RCMD。这两型MDS患者的生存期都比RARS短。

【免疫表型】

缺乏特征性免疫表型。

【遗传学】

缺乏重现性遗传学异常。5%～20%的RARS患者呈现克隆性染色体异常，通常为单个染色体异常。

【预后】

RARS的整体中位生存期为108个月。有1%～2%的RARS进展为AML。