【概述】
不典型慢性髓系白血病，BCR-ABL1阴性（atypical chronic myeloid leukaemia，BCR-ABL1 negative，aCML）是一种初诊时伴有骨髓增生异常与骨髓增殖特点的白血病。特点为中性粒细胞持续性增多伴有核左移。常有多系（粒系、红系、巨核系）发育异常。肿瘤细胞无BCR-ABL1融合基因。
【临床特点】
罕见。好发于老年人。男女发病率相当。主要表现为贫血或血小板减少引起的相关症状及脾大。
【实验室检查】
1.血象 白细胞数多≥13×109/L，分类示前体中性粒细胞（早幼粒细胞、中幼粒细胞及晚幼粒细胞）通常≥10%，原始细胞＜20%，单核细胞＜10%，嗜碱粒细胞＜2%。中性粒细胞发育异常明显，表现为胞质颗粒少，假Pelger-Huёt核或其他核异常（如异常块状染色质或怪异的核分裂）。常有中度贫血，可见成熟红细胞发育异常（如大小不等、巨大红细胞等）。血小板数量不定，常减少。
2.骨髓涂片 增生明显活跃，粒系显著增生，多数细胞分化较成熟，原、早阶段粒细胞可增多，但原粒细胞＜20%。常见粒、红、巨核三系细胞的发育异常(图7-5)。
3.遗传学 多达80%的患者有核型异常。最常见为+8及del(20q)。13、14、17、19及12号染色体的异常也较常见。无BCR-ABL1融合基因。部分病例有活化的JAK2V617F突变。约30%患者伴有获得性NRAS或KRAS突变。
图7-5 不典型慢性髓系白血病（骨髓涂片，Wright染色）
【骨髓病变特点】
增生极度活跃，粒系增生为主，细胞多分化较为成熟，以中幼及中幼以下阶段粒细胞为主，原始及早幼阶段粒细胞增多。原粒细胞增多不明显，呈散在分布，不见原始细胞簇状及片状分布。红系很少或缺乏。巨核细胞数量可减少、正常或增多，多有发育异常，表现为胞体小，分叶少或不分叶，与CML中的巨核细胞形态相似。部分病例伴有纤维组织增生。
【免疫表型】
至今未报道过有特征性表型。与细胞化学结合，骨髓活检切片免疫组化CD14或CD68染色有助于识别单核细胞。若发现骨髓中单核细胞显著增多，应对aCML的诊断提出质疑。
【诊断】
老年患者，外周血及骨髓中中性粒细胞明显增生，伴有核左移（原始细胞＜20%）及多系发育异常，无单核细胞增多，无Ph染色体及BCR-ABL1融合基因，无PDGFRA或PDGFRB基因重排要考虑本病的可能。诊断要点见表7-3。
【鉴别诊断】
需要与外周血及骨髓中性粒细胞明显增多的髓系肿瘤鉴别（表7-4）。
表7-3 不典型慢性髓系白血病，BCR-ABL1阴性（aCML）的诊断标准（WHO,2008年）
表7-4 aCML的鉴别诊断
【预后】
预后相当差。中位生存期＜2年。女性、年龄＞65岁、白细胞＞50×109/L、血小板少、血红蛋白＜10g/dl者预后不良。15%～40%的aCML患者进展为急性髓系白血病，其余病例死于骨髓衰竭。
（刘恩彬）
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