纯红细胞再生障碍性贫血

【概述】

纯红细胞再生障碍性贫血（pure red cell aplastic anemia，PRCA）是以骨髓红系造血衰竭为特征的一组异质性综合征。PRCA的特点是外周血血红蛋白、红细胞明显减少，网织红细胞减少甚至缺如。白细胞、血小板计数正常。PRCA分为先天性和获得性两大类，先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blackfan综合征，获得性PRCA又分为原发和继发两种，可继发于恶性淋巴瘤、胸腺瘤、慢性淋巴细胞增殖性疾病、自身免疫病、感染、药物等，发病年龄多见于中年人。继发性患者最常见病因有大颗粒淋巴细胞白血病和胸腺瘤，有的患者合并恶性肿瘤或自身免疫性疾病（如SLE），部分患者发病前有氯霉素或苯接触史。先天性患者发病早，可伴先天畸形，父母常为近亲结婚。

【临床特点】

有贫血症状和体征，无出血，无发热，无肝、脾大。

【实验室检查】

1.血常规　血红蛋白低于正常值（男性<120g/L，女性＜110g/L）;网织红细胞<1%，绝对值减少。白细胞计数及血小板计数均在正常范围内，白细胞分类正常，红细胞及血小板形态正常。

2.MCV、MCH和MCHC　在正常范围内。

3.骨髓象　骨髓红细胞系统显著减少，应少于5%，粒细胞系及巨核细胞系的各阶段在正常范围内。粒系的百分比相对增加，但原始及早幼粒细胞不多。个别患者的巨核细胞可以增多。三系细胞无病态造血，脂肪细胞不增多。

4.其他　Ham试验及Coombs试验阴性，血清铁、总铁结合力及铁蛋白可增加。

【骨髓病变特点】

骨髓增生程度正常或较低下。以粒系细胞增生占优势，偶见散在的中晚幼红系细胞，粒系和巨核细胞形态无明显异常。如不仔细观察及询问临床病史，甚至可误诊为慢性粒细胞白血病（CML）。但CML虽然红系细胞极少，但粒系中晚幼阶段细胞多见，巨核细胞以单个圆核或小巨核细胞为主，与纯红再障不同。纯红再障时红系细胞显著减少及由于铁利用障碍，间质中与巨噬细胞胞质内大量含铁血黄素沉着是其特征性改变（图10-4）。

【诊断要点】

结合患者的临床病史资料，PRCA的诊断要点为:①血红蛋白低于正常（男性<120g/L，女性110g/L）;②网织红细胞<1%，绝对值减少;③白细胞计数及血小板计数均正常;④骨穿红系细胞＜5%;⑤骨髓活检增生程度正常或较活跃，有核红细胞显著减少;⑥骨髓活检铁染色阳性;⑦巨核细胞为多分叶巨核细胞。

图10-4　纯红细胞再生障碍性贫血，增生极度活跃，红系细胞极少见

注:A.石蜡包埋切片，HE染色;B.铁染色（++）,Pler’s蓝染色

【鉴别诊断】

本病应与慢性粒细胞白血病慢性期鉴别。虽然两者红系细胞均很少，但PRCA的巨核细胞形态正常，各种形态的均可见，与CML主要为单圆核巨核细胞不同。但两者中均未见巨核细胞时必须查患者网织红细胞及病史资料。

(王慧君　陈辉树)