【概述】
阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH），是一种获得性红细胞膜缺陷引起的慢性溶血，是多能干细胞基因突变引起的克隆性疾病。其特点为反复或间歇发作的血红蛋白尿和溶血性贫血，可伴全血细胞减少、感染和血栓形成。本病在我国的发病特点为北方多于南方。我国无本病的人群发病率报道，占血液病医院住院病例的2.0%。半数以上发生在20～40岁的青壮年。男性多于女性。本病起病隐袭缓慢，呈慢性病程。以贫血、出血为首发症状者较多，以血红蛋白尿起病者较少。病情多迁延不愈，生存期可以很长。主要死亡原因在国内是感染，在国外是血管栓塞。
【临床特点】
1.贫血 绝大多数患者有不同程度的贫血，常为中、重度;此外，由于长期血管内溶血，皮肤有含铁血黄素沉积，因而脸面及皮肤常带暗褐色。
2.间歇发作的血红蛋白尿 典型的血红蛋白尿呈酱油或浓茶色，一般持续2～3d，不加处理自行消退，重者1～2周，甚至持续更长时间;有些患者尿色不深，但尿潜血持续阳性。
3.出血 约1/3的PNH患者有轻度出血表现，表现为牙龈渗血、鼻腔渗血及皮肤出血点等轻中度出血。
4.黄疸 由于溶血，近半数的病人在病程中有黄疸，黄疸多为轻度或中度。
5.肝脾大 多数患者没有肝脾大，约1/4PNH患者只有轻度肝大，不到15%有轻度脾大。
6.其他 常见的合并症包括感染、血栓形成、胆石症、肾衰竭及贫血性心脏病等。
【实验室检查】
1.血象 贫血程度轻重不一，网织红细胞增高，半数以上患者可有全血细胞减少。
2.骨髓 大多增生活跃或明显活跃，以红系增生为主，少数患者骨髓增生减低。
3.溶血试验 酸溶血试验（Ham test）阳性，此外蔗糖溶血试验，蛇毒因子（CoF）溶血试验，微量补体敏感试验等均可阳性。
4.GPI锚蛋白检测 流式细胞仪检测红细胞及中性粒细胞的CD55、CD59，阴性细胞>10%可作为确诊试验。
5.血清胆红素增高，以间接胆红素为主。
6.血浆结合珠蛋白减少，游离血红蛋白增多。
7.尿含铁血黄素试验阳性。
【骨髓病变特点】
骨髓增生程度变化较大，既可增生极度活跃、较活跃、增生程度正常，也可较低下或极度减低（此种形态符合PNH-AA综合征）。大多数患者粒、红比例减低，少数粒红比例大致正常。红系以中晚幼阶段细胞多见。巨核细胞数量多减少，形态正常。大多数无含铁血黄素沉积（因铁利用正常），少数铁染色阳性。
【诊断要点】
1.临床表现 符合PNH。
2.实验室检查 酸化血清溶血试验(Ham 试验)、糖水试验。蛇毒因子溶血试验、尿潜血(或尿含铁血黄素)等项实验中，凡具备下列条件:
（1）两项以上阳性。
（2）一项阳性但是具备下面条件:①两次以上阳性，或一次阳性;操作正规，有阴性对照，结果可靠，即时重复仍然阳性者。②有溶血的其他间接证据，或有肯定的血红蛋白尿发作。③能除外其他溶血，特别是遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症所致的溶血和阵发性冷性血红蛋白尿等。④流式细胞仪检查发现外周血中性粒细胞或红细胞的CD55和（或）CD59阴性细胞>10%（5%～10%为可疑）可诊断。
骨髓活检不能独立诊断PNH，可根据已有的相关的实验室检查提出是否符合本病的考虑意见。
(王慧君 陈辉树)
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