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痛风的遗传因素有何特点

时间:2023-06-26 百科知识 版权反馈
【摘要】:据调查,在原发性痛风病人中10%~25%有阳性家族史;痛风病人的近亲中,10%~25%有高尿酸血症。痛风遗传缺陷本质和其他遗传性疾病一样,主要是基因突变。痛风的遗传方式一般是常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,部分则为性联遗传,即X连锁隐性遗传。例如父母双方都带有导致痛风的突变基因,但父母不一定患痛风,其子女不会患痛风,但他们4个孙辈中可能有1个患痛风。性联遗传的特点如下。

前面已说到,痛风是有一定的遗传性的。据调查,在原发性痛风病人中10%~25%有阳性家族史;痛风病人的近亲中,10%~25%有高尿酸血症。痛风遗传缺陷本质和其他遗传性疾病一样,主要是基因突变。基因存在于人的细胞染色体上,它携带有遗传密码,对蛋白质及酶的合成起控制作用,从而影响人的新陈代谢。痛风就是由于控制尿酸生成的一些酶的基因发生了突变,从而导致尿酸生成增多。痛风的遗传方式一般是常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,部分则为性联遗传,即X连锁隐性遗传。

我们有必要了解一下隐性遗传、显性遗传和性联遗传它们各自的特点。常染色体显性遗传的特点如下。

(1)病人的父母一方或下一代可见到同一疾病。

(2)如果父母一方患病,子女中患该病的概率为40%,有时可达到50%。如果父母皆患病,则子女中患该病的机会可高达75%。

(3)男女皆有患该病的机会。例如父亲患有痛风,母亲正常,他们有4个子女,则有可能其中2个将患痛风,如果是独生子女则有可能患痛风,但也可能正常;如果父母皆患痛风,则这4个子女可能有3个将患痛风,而独生子女则有极大的可能患痛风。

常染色体隐性遗传的特点如下。

(1)疾病是隔代遗传。

(2)父母双方的染色体上都携带有这种基因,孙代子女中,发病概率大约为25%。

(3)男女皆有患该病的机会。例如父母双方都带有导致痛风的突变基因,但父母不一定患痛风,其子女不会患痛风,但他们4个孙辈中可能有1个患痛风。

性联遗传的特点如下。①突变的基因位于性染色体的X染色体上。由于男性只有1个X染色体和1个Y染色体,如果带有突变基因(半合子),则易于表现出来,而女性有2个X染色体,必须2个染色体上均带有突变基因(纯合子)才能表现,但这种机会是极罕见的,故在家系中患病的主要是男性。②多为隔代遗传。

提示:了解痛风的遗传学特点和遗传方式,对如何调查痛风病人的家族发病情况及预测后代的患病机会,有一定的帮助,也可以为优生优育提供信息。

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