视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）是儿童常见的原发性恶性肿瘤，发病率约为1∶14 000至1∶20 000。无种族及地区性差异。诊断的平均年龄为12（双侧）～24个月（单侧）。
【病因】 由患病的父母或父母为突变基因携带者遗传，或有正常父母的生殖细胞突变所致。为常染色体显性遗传。少数患者为染色体畸变，只要是13号染色体的长臂1区4带中央缺失，该型患者除外RB外，伴有智力低下，发育迟缓及其他畸形。
【临床表现】 多见于儿童，早期不易发现，约有50%的患儿是因肿瘤发展出现“白瞳症”而就诊。检查可见视网膜上有圆形边界不清的黄白色隆起肿块，以后部偏下方多见。肿物的表面可由视网膜血管的扩张出血，伴有浆液性视网膜脱离。肿块可播散于玻璃体及前房中，造成玻璃体混浊，假性前房积脓，KP或在虹膜表面形成灰白色肿瘤结节。肿瘤长大可致高眼压，见角膜上皮水肿，角膜变大及眼球膨大。晚期可穿破眼球壁，表现为眼球表面肿物或眼球突出。肿瘤细胞可沿着视神经或眼球壁上的神经血管孔道向颅内或眶内扩散，或经淋巴管向附近的淋巴结或软组织转移，或经血循环向全身转移，导致死亡。临床可分4期：即青光眼期、眼内期、眼外期、转移期。
【诊断】 早期诊断极为重要（可根据临床表现和辅助检查）。
【鉴别诊断】
1．眼内炎（转移性） 儿童传染病后（如高热）病原体引起的转移性眼内炎—玻璃体脓肿，瞳孔呈黄白色，但炎症为其特征。
2．Coats病 6岁以上男孩，多单眼发病。眼底视网膜毛细血管扩张，大量黄白色脂质渗出及胆固醇结晶，无钙化灶。B超，FFA有助鉴别。
3．原发性网脱 发生在视网膜裂孔形成的基础上，多见于老年人，高度近视和眼外伤后，无晶体眼和IOL眼，一眼有RD或有家族史为高危因素，影像学可以鉴别。
4．早产儿视网膜病变 有早产及长时间吸氧史，未血管化的视网膜发生纤维血管增生，并引起视网膜脱离和失明。
5．永存玻璃体增生症（PHPV） 表现为晶状体后纤维增生，常伴有小眼球，眼部B超可以鉴别。
【治疗原则】 首先考虑控制肿瘤生长和转移，挽救患儿生命；其次考虑能否保留眼球和视力；治疗方法据肿瘤的程度而定；局限小肿瘤→激光光凝、冷冻；中等大小较局限肿瘤→敷贴治疗；大肿瘤→眼球摘除（切除视神经长度应＞1cm）。
眼外期→眼内容剜除术＋放疗＋化疗（预后差）。
晚期全身转移，无特殊治疗。
（王 青 孔庆兰）
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