基底细胞痣综合征

【病例】

女，17岁，发现面部隆起4年。

图6-10

【影像所见】

图6-10A　曲面体层示上、下颌骨磨牙区多发囊性病变，大部分囊肿周围有硬化缘(箭头)，邻近牙根被轻度推移。

图6-10B　横断面CT示囊肿沿下颌骨长轴生长，边缘锐利，囊内为均匀的低密度。下颌骨左侧囊肿向颊侧膨隆(箭头)。

图6-10C　脂肪抑制后横断面T2WI像示囊液呈均匀高信号(箭)。

图6-10D　脑部CT横断面示大脑镰及小脑幕钙化(箭)。

图6-10E　胸部后前位片示右侧第4、5肋后部部分融合(箭)，第4肋宽大，第5肋细小。

【临床诊断】

基底细胞痣综合征。

【临床与病理特点】

1.基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome，BCNS)又称痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome)、Gorlin-Goltz综合征，属于神经-皮肤综合征，是由易恶变为基底细胞癌的多发性基底细胞痣、多发性颌骨囊肿、脊柱和肋骨畸形、颅内钙化以及其他缺陷所组成的一种复杂、少见的综合征。

2.BCNS被认为是一种常染色体显性遗传性疾病，可有家族史，亦可散发。

3.BCNS可伴有多组临床表现。

(1)皮肤表现:主要表现为多发基底细胞痣及手掌和足底的点状陷凹，儿童期即可出现，青年期到35岁表现明显，大小0.1～1cm，淡褐色或褐色，是局部基底细胞成熟障碍而引起的角化不全，也是本征具诊断意义的特殊体征。

(2)特殊面征:如方颅、前额突出、内眦间距增大、鼻根部宽阔等。

(3)中枢神经系统异常:脑镰等部位的板层样钙化，可同时伴有智力低下。

(4)骨骼异常:表现为肋骨分叉、融合，脊柱裂及侧凸等。

(5)口腔科症状:多发颌骨囊肿，上、下颌骨均可受累。

【影像检查方法选择】

上、下颌病变首选曲面体层、CT及其重建，MRI对囊内容物性质及病变侵及范围的显示优于其他检查方法。观察颅内异常钙化首选CT，观察胸部和脊柱畸形首选X线片。

【诊断要点】

1.颌骨多发囊肿，可同时累及上、下颌骨，有时呈上、下颌骨四个象限的H形分布。

2.易沿颌骨长轴生长，边缘清楚，周围有骨硬化缘围绕。其内可含牙或不含牙。

3.CT一般表现为低密度，CT值多在10～20HU;MR表现为长T1、长T2信号，信号均匀。

4.脑镰、床突间及床岩韧带钙化。

5.肋骨分叉或融合、椎体及其附件畸形、脊柱裂或伴脊柱侧弯等。

【鉴别诊断】

需与颌骨多发囊性病变鉴别，如巨颌症、腺牙源性囊肿等。

1.巨颌症　又称家族性颌骨多囊性病，罕见。好发于儿童，常有家族史，可同时累及上、下颌的多个象限，可有自愈性，X线及CT表现为多囊状骨质膨胀区，边界清楚。上、下颌骨膨胀明显，但轮廓保存，病变区牙移位明显。

2.腺牙源性囊肿　又称涎腺牙源性囊肿，与多发性牙源性角化囊肿表现相似，影像学上鉴别困难，但不会出现本综合征的其他骨骼异常。

【评述】

以颌骨多发角化囊肿为突出表现时，应针对性地进行相关系统的影像学检查，这是诊断本病的关键。