内生性软骨瘤

髓内良性透明软骨肿瘤，大多为孤立性，偶可累及多个骨或同一骨的多个部位。

【临床特征】

（1）内生性软骨瘤十分常见约占良性骨肿瘤10%，其发病率仅次于骨软骨瘤，是第2位最常见的良性骨肿瘤。

（2）年龄5～80岁，55%发生于10～19岁年龄段。

（3）通常无症状，手足部短管状骨的内生性软骨瘤因骨皮质薄局部常膨胀，或并发病理性骨折。

（4）半数以上病例位于指趾跖掌骨，主要是手部的指掌骨，而且大多是2～5指的指掌骨，这些部位的软骨性肿瘤几乎都是良性。

（5）其他部位骨均可发生，如长骨和扁骨，但这些部位的软骨性肿瘤，恶性多于良性。

（6）颅底和胸骨的软骨性肿瘤几乎都是恶性。

【影像特征】

（1）体积小，<3cm（长骨<5cm)，境界清楚、膨胀性、低密度的病变中出现钙化影是任何部位软骨瘤的基本X线特点。

（2）指趾部短管状骨内生性软骨瘤大多位于中段，有明显膨胀，皮质常常变薄但完整。

（3）长骨的内生性软骨瘤体积较大，但骨皮质改变不明显。

【病理特征】

（1）为低细胞性、低血管性肿瘤，伴丰富的透明软骨基质。

（2）组织学表现因部位而不同。就部位而言，发生于指趾短管状骨、骨膜、滑膜的软骨瘤，和Ollier病为一种类型，这些部位的软骨性肿瘤大多为良性，可以相对富于细胞，软骨细胞成簇分布，核可以比较大，有轻度异型，双核细胞常见，软骨基质可以有灶性黏液变。

（3）长骨、扁骨的内生性软骨瘤为另一种类型，这两种类型骨的软骨性肿瘤恶性明显多于良性，因此长骨和扁骨的良性内生性软骨瘤细胞稀疏，核小而圆呈固缩状，细胞位于陷窝内，很少有双核细胞，也无坏死和核分裂。一旦软骨细胞丰富或出现异型性就应该警惕恶性可能。

（4）从组织结构的角度，内生性软骨瘤呈明显分叶结构，软骨小叶相互融合；小叶周边的软骨基质有骨化倾向或者被正常的骨组织、骨髓组织包绕；软骨基质有不同程度的钙化和骨化。

【鉴别诊断】

（1）内生性软骨瘤主要与软骨肉瘤鉴别，影像学检查、临床资料和组织学特征三方面必须结合才能作出正确的鉴别诊断。

（2）在手足骨，由于绝大多数软骨性肿瘤都是良性，因此如果没有影像学和组织学肿瘤浸润性生长的依据，除非所有切除的肿瘤都表现软骨肉瘤2～3级的细胞学特征恶性的诊断才能成立。

（3）在长骨和扁骨肿瘤有髓内浸润和皮质浸润的影像学和组织学证据，是比细胞学不典型性更为可靠的恶性标志；此外软骨基质广泛黏液变性也是恶性的特征之一。

（4）孤立性内生性软骨瘤发生软骨肉瘤变十分少见，病理诊断困难，这时低细胞性软骨区和富于细胞性不典型性软骨区域（即软骨肉瘤区域）可以共存。X线和病理组织学检查往往能显示肉瘤变区域有浸润性生长的证据。

（5）偶尔骨肉瘤、纤维肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤成分可以出现于原先存在的内生性软骨瘤中，两者分界清楚称为去分化软骨肉瘤。

【典型病例】

病例1　左小指近节基底内生性软骨瘤（图2-2-1）

1.病史简介　患者女，50岁。左小指外伤后肿痛畸形1个月。

图2-2-1　内生性软骨瘤

A.X线示左小指近节基底部低密度病灶伴病理性骨折，病灶境界清楚，膨胀明显，骨皮质变薄伴局部破坏。这种创伤性骨皮质破坏不应视为骨皮质浸润；B.肿瘤镜下呈分叶结构，小叶周边的软骨基质有骨化倾向；C.高倍镜下，软骨细胞丰富、成簇分布并有轻度不典型性，有大量双核透明软骨细胞

2.病理诊断　左小指近节基底内生性软骨瘤合并病理性骨折。

病例2　左股骨内生性软瘤（图2-2-2）

1.病史简介　患者男，52岁。自觉左大腿下段酸痛数月。

图2-2-2　内生性软骨瘤

A.左股骨下段干骺端低密度病灶伴絮状钙化，病灶膨胀不明显，骨皮质无明显改变，无骨膜反应；B.肿瘤呈分叶状结构，软骨小叶周围被良性骨组织包绕，缺乏软骨组织在宿主骨之间浸润的依据；C.高倍镜下，软骨细胞稀疏，缺乏不典型性

2.病理诊断　左股骨内生性软骨瘤。

〖点评〗

（1）内生性软骨瘤的细胞学表现因部位而不同，病例1和病例2都是内生性软骨瘤，但因部位不同细胞学表现有明显差异。部位，X线特征和临床表现对良恶性鉴别有十分重要的价值。

（2）不同部位软骨性肿瘤良恶性判断的细胞学标准有差异，许多特征如富于细胞性、双核细胞、核的不典型性和软骨基质黏液变性等在良恶性病变之间有交叉，因此单纯靠病理组织学特征来区分软骨性肿瘤良恶性是不可靠的。而影像学检查和临床资料对鉴别诊断有重要价值。

（3）手足骨的内生性软骨瘤，软骨细胞往往丰富并有不典型性，但诊断软骨肉瘤应十分谨慎，除非有影像学和组织学肿瘤浸润性生长的依据。

（4）相反，长骨、扁骨的软骨肉瘤往往缺乏软骨细胞的不典型性，但只要有影像学或组织学髓内浸润或皮质浸润的证据就可以诊断恶性。