间叶软骨肉瘤

间叶软骨肉瘤(mesenchymal chondrosarcoma)由高分化透明软骨岛和幼稚的小圆形、小梭形原始间叶细胞构成的高度恶性肿瘤。

【临床特征】

（1）为软骨肉瘤中罕见的高度恶性类型，约占软骨肉瘤3%。

（2）间叶软骨肉瘤可原发于骨内，也可发生于骨外软组织和内脏，后者约占1/4。

（3）平均发病年龄26岁，低于普遍型软骨肉瘤。

（4）疼痛和局部肿胀为主要症状。

【影像特征】

普通型软骨肉瘤或恶性骨肿瘤的影像学表现，缺乏特异性。

【病理特征】

（1）肿瘤体积大，质地坚实，伴坏死和钙化，但很少有基质黏液变性和液化，也很少有分叶结构。

（2）高度丰富的幼稚小细胞与高分化透明软骨的结合，两种成分的比例差异很大，但分界清楚。

（3）小细胞的形态从小圆形-卵圆形-短梭形不等，可类似于淋巴瘤、Ewing肉瘤和血管外皮细胞瘤。

【鉴别诊断】

1.Ewing肉瘤/PNET　两者均为小细胞性恶性肿瘤，均有细胞质内糖原，在小的活检标本中鉴别尤为困难。但Ewing肉瘤影像学缺乏钙化，组织学缺乏高分化软骨岛。免疫标记CD99阳性并有神经内分泌标记阳性倾向。

2.去分化软骨肉瘤　与高分化软骨成分同时存在的不是小细胞性肉瘤而是有明显多形性的间变性肉瘤。

3.小细胞性骨肉瘤　缺乏高分化透明软骨岛，但有小细胞直接形成的骨样组织。

4.恶性淋巴瘤　缺乏高分化透明软骨岛，CD99阴性，淋巴标记阳性。

【典型病例】

病例1　右尺骨鹰嘴间叶软骨肉瘤（图2-8-1）

1.病史简介　患者男，44岁。右肘肿块2年余。临床诊断为右肘软骨肉瘤。

图2-8-1　间叶软骨肉瘤

A.X线显示尺骨鹰嘴处巨大肿块，伴钙化，尺骨鹰嘴完全破坏，被肿瘤取代，并破坏骨皮质，浸润肘关节周围软组织；B.截肢标本肿瘤呈分叶结构伴出血、坏死，质地软，周围有假包膜形成，肿瘤内有岛状半透明软骨样组织。邻近肱骨下端及桡骨上端无明显浸润；C.低倍镜下肿瘤由丰富幼稚的小圆形间叶细胞和高分化透明软骨岛两种成分组成；D.图C高倍观察，透明软骨岛伴软骨化骨。小圆形间叶细胞和高分化透明软骨岛两种成分分界比较清楚；E.部分区域肿瘤呈血管外皮瘤样结构，间质内有大量鹿角状分支薄壁血管；F.图E高倍观察，小圆形细胞有向软骨细胞分化倾向

2.病理诊断　右尺骨鹰嘴间叶软骨肉瘤。

〖点评〗

（1）间叶软骨肉瘤是软骨肉瘤中罕见的高度恶性类型。本例肿瘤在骨和骨旁软组织广泛浸润。

（2）肿瘤由高分化软骨和丰富而幼稚的小圆形间叶细胞两种成分奇特组合。

（3）小细胞可类似淋巴瘤，尤因瘤和血管外皮细胞瘤，但这种间叶性小细胞有明显向软骨分化、形成软骨岛倾向，成为诊断间叶软骨肉瘤的重要形态学依据。

（4）对骨原发性小细胞性恶性肿瘤，病理首先要仔细寻找小细胞是否有形成骨和软骨的现象，其次才是做免疫组化，帮助确定小细胞的分化倾向。

（5）间叶软骨肉瘤中的软骨成分S-100阳性。