透明细胞软骨肉瘤会死人吗

透明细胞软骨肉瘤(clear cell chondrosarcoma)是一种生长缓慢，好发于长骨骨骺端，组织学存在透明细胞、反应性骨样组织和破骨细胞样巨细胞的低度恶性软骨肉瘤。

【临床特征】

（1）罕见类型软骨肉瘤。

（2）发生部位不同于普通软骨肉瘤，大多位于长骨骨骺端。

【影像特征】

（1）长骨骨端生长缓慢，边界清楚的肿瘤，周围可以有硬化带出现，易被误认为良性。

（2）比较大的或复发性肿瘤可延伸到干骺端，并有钙化阴影。

【病理特征】

（1）肿瘤内有大量边界清楚，胞质丰富透亮的软骨细胞，呈分叶结构。

（2）透明细胞间有反应性破骨细胞样巨细胞和新生骨出现。

（3）肿瘤内常含有普通软骨肉瘤成分，透明细胞和普通软骨肉瘤细胞间有移行。

【鉴别诊断】

1.软骨母细胞瘤　也位于长骨骨骺端，也有大量反应性破骨细胞样巨细胞，瘤细胞的边界也都清楚，但软骨母细胞瘤患者更年轻，软骨母细胞是一种幼稚的小细胞，不同于胞质丰富、透亮的透明细胞，瘤细胞间有粉红色软骨基质和窗格样钙化，也不含高分化软骨肉瘤成分。

2.透明细胞骨肉瘤　患者年轻，位于长骨干骺端而不是骨骺端，影像学呈高度恶性表现，镜下核异型明显，有恶性透明骨母细胞直接形成的瘤骨，而不是反应性骨。

3.转移性透明细胞癌　在肾脏或女性生殖器官有原发癌灶，缺乏反应性破骨细胞及反应性新骨，往往有腺样结构，上皮标记阳性。

【典型病例】

病例　左股骨透明细胞软骨肉瘤（图2-9-1）

1.病史简介　患者男，30岁。左膝部间歇性疼痛6年，长期当作风湿性关节炎治疗。最近因轻微碰撞后发生左股骨下端病理性骨折在外院做手术活检。

图2-9-1　透明细胞软骨肉瘤

A.CT矢状面扫描显示左股骨下端骨端至干骺端骨质不规则破坏，病灶内有点状和环状高密度钙化影，伴股骨下端病理性骨折，骨皮质断裂；B.MRI冠状面显示股骨下端髓内虫蚀样骨质破坏，病灶占据整个股骨下端，伴病理性骨折；C.低倍镜下肿瘤由大片透明细胞构成，间质内有反应性新骨形成；D.中倍镜下肿瘤细胞边界清楚，胞质丰富透明，核轻度异型。间质内有反应性新骨和破骨细胞样巨细胞；E.透明细胞软骨肉瘤与普通型高分化软骨肉瘤有移行；F.高倍镜下可见双核透明细胞，但核异型性不明显，反应性新骨周围有良性骨母细胞被覆

2.病理诊断　左股骨下端透明细胞软骨肉瘤。

〖点评〗

（1）透明细胞软骨肉瘤是软骨肉瘤中最罕见的类型，于1979年首次报道，文献报道仅几十例。

（2）本例临床有以下特点：①病史长，间歇性疼痛6年，最后发生病理性骨折，提示肿瘤恶性程度较低；②肿瘤位于长骨骨端，而不是干骺端，边界较清楚，瘤内有钙化、骨化阴影。

（3）本例病理形态有以下特点：①肿瘤主要由边界清楚、胞质丰富的透明细胞构成，有双核细胞，但核的异型性较小；②透明细胞和普通高分化软骨肉瘤之间有移行；③瘤内有大量反应性新骨和破骨细胞样巨细胞，但缺乏软骨基质。

（4）本例的临床、影像学和病理学特征均不同于软骨母细胞瘤、透明细胞骨肉瘤和转移性透明细胞癌等易与本病混淆的肿瘤，也不同于普通型软骨肉瘤。