骨纤维结构不良(osteofibrous dysplasia，OFD）是一种良性自限性纤维骨性病变，几乎只发生于胫腓骨，偶尔见于尺桡骨的皮质内，可能是纤维结构不良的一种特殊亚型，有人称为皮质内纤维结构不良（intracotical dysplasia），也有人认为是长骨的骨化性纤维瘤。OFD1966年首先由Kempson作为骨化性纤维瘤报道，1976年由Compannacci命名为OFD，也称Kempson-Compannacci病变。OFD是一种少见病变，比FD发病率低得多。
【临床特征】
（1）大多为10岁以前的儿童，偶见于婴儿，15岁以后较少见。
（2）男性发病率略高。
（3）主要表现为肿胀或疼痛，受累肢体弯曲，偶可发生病理性骨折及假关节形成。
（4）以胫骨中1/3最常见，病变大多为单侧受累，少数为双侧性或胫腓骨同时受累。偶可位于尺、桡骨。
【影像特征】
（1）表现为骨皮质内偏心性、融合性、卵圆形、扇形、锯齿形或泡沫状的溶骨性改变，有硬化边缘，病变累及整个骨可引起骨的弯曲畸形。
（2）骨膜反应和软组织受累少见。
（3）CT显示病变以骨皮质为中心，常有硬化性边缘，不侵犯软组织。
【病理特征】
1.大体检查 病变边界清楚，实质性，灰白-灰黄色，同周围正常骨组织有移行，皮质变薄或缺损，髓质膨胀有硬化边缘。
2.基本形态 类似FD，即纤维背景内有不规则编织骨小梁形成，但字母形骨小梁较少见，骨小梁周围有成排增生活跃的骨母细胞围绕。
（1）Companacci和Laus发现病变有分带现象，病灶中央以成纤维细胞增生为主伴少量短的、纤细的不成熟的编织骨，病灶周边部逐渐过渡为较粗的骨小梁，并成熟为板层骨，骨小梁数量也逐渐增多，互相吻合，最终移行为周围反应性皮质骨。从中央到周边的所有骨小梁表面均有增生活跃的骨母细胞被覆。
（2）纤维间质内有破骨细胞样巨细胞聚集。
3.免疫表型 OFD间质内有单个散在的Cytokeratin阳性细胞，同时也表达Vimentin、S-100蛋白和Leu-7。
【鉴别诊断】
1.纤维结构不良 发病年龄偏大；病变不只局限于胫腓骨；X线病灶位于髓腔内而非骨皮质内；病理学形态骨小梁形态常为字母形，周边无骨母细胞围绕，无OFD分带现象。
2.长骨造釉细胞瘤 低度恶性肿瘤，和OFD都位于胫腓骨骨干的皮质内，造釉细胞瘤内可以含有大片类似骨纤维结构不良的区域，而OFD中也可见单个散在的Cytokeratin阳性细胞。但造釉细胞瘤发病年龄比较大，病灶内有上皮样细胞巢形成，OFD无此特征。
3.骨样骨瘤 好发于儿童及青少年骨皮质内，组织学特征类似于OFD，但骨样骨瘤患者有明显疼痛，服用水杨酸类或其他非类固醇抗炎药物可缓解疼痛，体积较小，有特征性皮质内“鸡眼样”影像学改变和瘤巢周围明显的硬化区。
【治疗和预后】
（1）OFD可以长期静止或自发性消退，也可缓慢增大以至累及整个胫骨。
（2）病变的进展发生在10岁以前骨骼生长期，骨骼生长成熟后一般不再扩大。
（3）少部分有CK阳性细胞的OFD可进展为造釉细胞瘤。
（4）以非手术治疗为主，一般不主张手术，儿童期手术后复发可能性很大。
（5）当OFD发生病理性骨折及严重弯曲畸形时以手术治疗为主。
【典型病例】
病例1 右胫骨骨纤维结构不良（图4-2-1）
1.病史简介 患者女，18岁。右小腿疼痛，运动后加重数年。X线检查发现右胫骨上段皮质内占位。做病灶刮除加植骨术。
图4-2-1 骨纤维结构不良
A.X线示右胫骨上段干骺端皮质多房性囊性骨质破坏，向髓腔发展，边界清楚，轻度膨胀。病变长轴与骨干平行；B.低倍镜下皮质骨增生，病变位于骨皮质下，向髓腔发展；C.病变由纤维及编织状骨小梁组成，两者有分带现象，病灶中央梭形成纤维细胞增生伴少量幼稚骨，周边过渡为较粗的骨小梁，数量逐渐增多；D.图C高倍观察，骨小梁较短小，周边有增生肥胖的骨母细胞被覆；E.免疫标记间质内灶性CK阳性细胞
2.病理诊断 右胫骨骨纤维结构不良。
〖点评〗
（1）骨纤维结构不良在影像学上要与干骺端纤维缺损/非骨化性纤维瘤鉴别，形态学上要与纤维结构不良和骨样骨瘤鉴别。
（2）骨纤维结构不良和纤维结构不良均为良性纤维性骨病，两者鉴别在于：①骨纤维结构不良的部位特定于胫腓骨，和尺桡骨；②骨纤维结构不良发生于骨皮质向髓腔发展；③骨纤维结构不良的不成熟骨小梁较短小，字母形骨小梁少见，骨周边有肥胖的骨母细胞被覆。
（3）骨样骨瘤也发生于骨皮质，部分形态学特征类似骨纤维结构不良，骨小梁有分层现象。骨纤维结构不良发生部位虽然也在皮质内，但影像学缺乏骨样骨瘤“鸡眼样”特征，镜下骨小梁间为成纤维细胞增生，而不是疏松的血管纤维性间质。
病例2 左胫骨骨纤维结构不良（图4-2-2）
1.病史简介 患者男，13岁。左小腿外伤后X线检查发现左胫骨肿瘤。做胫骨肿瘤切除。切除部分胫骨长12cm，直径3cm，切面髓腔实性，灰黄色、灰白色相间。
图4-2-2 骨纤维结构不良
A.X线正侧位示左胫骨中段骨干皮质内囊性多房性溶骨性骨质破坏，向髓腔扩展，病变部位膨胀，向前弯曲，边界清楚，骨皮质分叉，局部皮质变薄，病灶周围有硬化带。病变长轴与骨平行。B.低倍镜下病变起源于皮质，向髓腔发展。由致密的纤维及不规则骨小梁组成，骨小梁排列呈不规则网状结构。C.图B高倍观察。D.骨小梁为不成熟编织骨，周边有增生活跃的骨母细胞被覆。E.不成熟编织状骨小梁逐渐移行成板层骨。F.间质中增生梭形细胞免疫标记CK单个细胞散在阳性表达
2.病理诊断 左胫骨骨纤维结构不良。
〖点评〗
（1）骨纤维结构不良是一种良性骨肿瘤，可以长期静止或自发性消退，也可缓慢增大以至累及整个胫骨。少部分有CK阳性细胞的OFD可进展为造釉细胞瘤。
（2）造釉细胞瘤发生部位多在胫骨皮质内，在肿瘤内可同时出现骨纤维结构不良成分，并有分带现象。免疫组化肿瘤内上皮细胞巢细胞角蛋白阳性。有研究表明二种病变之间存在某种联系。
（3）本例胫骨内病灶范围较广，影像学类似于造釉细胞瘤。间质内有CK免疫标记阳性的细胞存在。诊断时必须要与长骨造釉细胞瘤鉴别，后者为低度恶性肿瘤，在骨-纤维成分中有明显的上皮细胞巢，而不是分散、个别CK阳性细胞；有髓内浸润、皮质浸润、软组织浸润等恶性表现。
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
