骨促结缔组织增生性纤维瘤

骨促结缔组织增生性纤维瘤(desmoplastic fibroma of bone)一种罕见的、非转移性、形态学呈良性改变而生物学行为呈侵袭性生长的纤维性骨肿瘤，也称韧带样瘤（desmoid tumor），软组织纤维瘤病的骨内型。

【临床特征】

（1）不常见，占原发性骨肿瘤的0.06%，占良性骨肿瘤的0.3%。

（2）发病年龄1～70岁，高峰年龄在青春期和年轻成年人，男性发病略高。

（3）肿瘤以下颌骨最多见，其次为长骨的干骺端，少见部位为骨盆，肋骨，椎骨和手足骨。

（4）主要表现为局部间隙性或持续性疼痛，可触及不规则肿块。

（5）肿瘤病程进展缓慢，因肿块增大而导致畸形、活动障碍或功能丧失。

（6）大约10%的病例以病理性骨折为首发症状。

【影像特征】

（1）X线表现边界清楚的溶骨性改变，骨皮质膨胀变薄，可有硬化边缘。少数表现为大片溶骨性破坏，骨皮质消失，边缘模糊似恶性肿瘤（以扁骨多见）。

（2）肿瘤可突破骨皮质在周围软组织内形成肿块，但无钙化或骨化。

（3）CT和MRI有助于显示肿瘤的范围和边界。

【病理特征】

1.大体病理改变　类似于软组织的韧带样瘤，肿瘤坚韧，灰白色，编织状，偶尔有小囊出现。肿瘤可呈浸润性生长至周围软组织。

2.组织学形态　相同于软组织韧带样瘤，在大量粗大玻璃样变的胶原纤维束背景下散在少量梭形成纤维细胞，肌成纤维细胞，并有不同程度的透明变，细胞缺乏不典型和多形性，核分裂象罕见。

3.间质　可见破骨细胞样巨细胞,但很少有化生性骨或软骨形成。

4.周边区域　可出现残存的非肿瘤性骨小梁被包绕在肿瘤中。

【鉴别诊断】

1.髓内高分化骨肉瘤　有肿瘤性骨样组织是最重要鉴别点，成纤维细胞轻度异型，有少量核分裂象及病理性核分裂。X线病变呈边界不清的渗透性骨质破坏伴成骨和骨膜反应。

2.高分化纤维肉瘤　低级别纤维肉瘤细胞核较大，有轻度异型，和少量核分裂象。

3.纤维结构不良　韧带样瘤呈浸润性生长，将残留宿主骨的骨小梁包绕在肿瘤内，但这种骨小梁为成熟的板层骨，或反应性骨，周围有骨母细胞被覆，而不是纤维结构不良中的编织骨及不规则字母形骨小梁，周围无骨母细胞被覆。

4.骨膜硬纤维瘤　是一种骨膜纤维组织瘤样增生性病变，组织学形态类似韧带样瘤。多见男孩，常与外伤有关，好发部位在股骨内髁的内侧皮质。放射学改变有助于鉴别，X线片表现类似于干骺端纤维皮质缺损，基底部有硬化。

【治疗和预后】

（1）2002年WHO报告局部有浸润性生长的促结缔组织增生性纤维瘤做局部刮除后植骨复发率高达72%，而对肿块做广泛切除的复发率下降为17%。

（2）对复发性病例的治疗主要是广泛切除，但禁忌放疗，以防肉瘤变。病变一般不转移。

【典型病例】

病例1　左锁骨侵袭性纤维瘤病伴骨折后骨痂形成（图4-3-1）

1.病史简介　患者男，52岁。左肩部肿痛不适数月，外伤后疼痛加剧1d。X线检查发现左锁骨膨大，髓内低密度占位性病变。做左锁骨及肿瘤切除。免疫酶标记结果：Vim阳性，SMA部分细胞阳性，Des灶性阳性，KP-1组织细胞阳性，CD34血管壁阳性，S-100阴性。

图4-3-1　侵袭性纤维瘤病伴骨折后骨痂形成

A.X线示左锁骨中部膨胀，髓内溶骨性骨质破坏，边界清，皮质变薄，局部皮质断裂，病灶内无硬化灶；B.低倍镜下肿瘤边界较清，位于髓内皮质下；C.肿瘤细胞呈梭形细胞有疏松及致密区，排列呈编织状，有较多胶原纤维形成；D.肿瘤内有大量的胶原纤维增生；E.部分区域梭形细胞较丰富，但无明显异型，无核分裂象。细胞间有胶原纤维形成；F.X线上骨皮质不连续区域，镜下骨皮质成熟板层骨分离，被节结状增生的软骨性骨痂充填；G.软骨细胞丰富，核大有轻度异型，与周围反应性骨性骨痂有过渡；H.图G高倍观察，增生软骨组织与反应性骨有移行，伴软骨化骨，反应性骨周围有整齐排列的增生活跃骨母细胞被覆；I.高倍镜下增生软骨细胞丰富，核大，染色深，有异型，类似Ⅰ～Ⅱ级软骨肉瘤改变

2.病理诊断　左锁骨侵袭性纤维瘤病伴病理性骨折后骨痂形成。

〖点评〗

（1）侵袭性纤维瘤病是一种罕见的、形态学呈良性改变而生物学行为呈侵袭性生长的骨肿瘤。因肿瘤生长缓慢，形态学良性，因此临床症状不明显，常常以病理性骨折为首发症状。

（2）在日常病理诊断中本病因组织学形态难以与低级别纤维肉瘤鉴别，给病理鉴别诊断带来困难。如果病变内夹杂因病理性骨折而出现纤维性、软骨性及骨性骨痂时，更易引起误诊。

（3）本例肿瘤位于髓内，边界较清，梭形细胞无明显异型，有较多胶原形成。但病变中有因病理性骨折而产生的软骨性和骨性骨痂，软骨性骨痂的细胞呈软骨肉瘤Ⅰ～Ⅱ级改变，并与骨性骨痂混合存在，因此要注意与骨肉瘤鉴别。