恶性巨细胞瘤

原发性恶性巨细胞瘤（malignancy in giant cell tumor）必须在肿瘤内同时存在典型巨细胞瘤和高级别肉瘤两种分界清楚的成分，继发性恶性细胞巨细胞瘤必须在同一部位曾有经病理证实的典型巨细胞瘤，若干年后复发并演变为高级别肉瘤。

【临床特征】

（1）恶性巨细胞瘤为罕见的高级别肉瘤，其中原发性恶性巨细胞瘤更为罕见。

（2）继发性恶性巨细胞瘤从诊断巨细胞瘤到发生肉瘤变的时间间隔平均为12年（1～42年）,多数有放疗史。

【影像特征】

（1）发生部位都在巨细胞瘤的经典部位，即长骨骨端，在肉瘤变后肿瘤可向干骺端和骨旁软组织内延伸。

（2）影像学呈明显恶性表现。

【病理特征】

（1）继发性恶性巨细胞瘤呈骨肉瘤，恶性纤维组织细胞瘤或纤维肉瘤表现，原先的巨细胞瘤成分通常已消失。

（2）原发性恶性巨细胞瘤内同时含有典型巨细胞瘤和高级别肉瘤两种成分，二者分界清楚。

【鉴别诊断】

1.富于巨细胞的骨肉瘤　在骨肉瘤中出现多量反应性破骨细胞样巨细胞，巨细胞和骨肉瘤混杂在一起，没有分界，临床和影像学特征完全类似普通骨肉瘤。

2.富于巨细胞的恶性纤维组织细胞瘤　在恶纤维组织细胞瘤中出现多量反应性破骨细胞样巨细胞。

【典型病例】

病例1　左肱骨头原发性恶性巨细胞瘤（图8-2-1）

1.病史简介　患者男，52岁；临床诊断：左肱骨头恶性肿瘤。CT引导下穿刺活检病理诊断：恶性肿瘤，考虑为原发性恶性巨细胞瘤或富于巨细胞性骨肉瘤。做肱骨头切除及假体置换术。大体见肿瘤已累及关节面软骨下骨组织，并穿透局部骨皮质至骨膜下。病理诊断：原发性恶性巨细胞瘤。肿瘤内含巨细胞瘤及骨肉瘤两种成分。术后1年肿瘤局部复发，CT引导下假体后方穿刺活检，病理诊断：复发性恶性巨细胞瘤，复发成分为骨肉瘤。做左上肢截肢手术。病理诊断：复发性恶性巨细胞瘤，复发成分为骨肉瘤。

图8-2-1　原发性恶性巨细胞瘤

A.X线平片显示肿瘤位于左肱骨上端骨端，病灶呈溶骨性骨质破坏，边界不清，穿破骨皮质，侵犯软组织；B.CT扫描显示肱骨头明显膨胀，部分骨皮质缺损，软组织受累，肿瘤内无硬化性间质；C.肱骨头切除标本，镜下见肿瘤内含两种成分，小部分区域为骨巨细胞瘤，巨细胞分布均匀，间质细胞无异型性；D.图C高倍观察；E.巨细胞瘤区域逐渐移行为骨肉瘤区域，有肿瘤性骨样组织形成。瘤细胞呈空泡状，核有异型，并见大量核分裂及病理性核分裂。巨细胞数量明显减少；F.图E高倍观察

2.病理诊断　左肱骨头原发性恶性巨细胞瘤。

〖述评〗

（1）原发性恶性巨细胞瘤极为罕见，肿瘤应位于骨巨细胞瘤的经典发病部位，即长骨骨端，而不是干骺端，成年人，而且肿瘤内应同时含有巨细胞瘤和肉瘤两种成分。

（2）本病例中有典型骨巨细胞瘤区域，巨细胞丰富，分布均匀，单核间质细胞缺乏异型性，核形态和巨细胞中核的形态一致。但肿瘤内同时含有骨肉瘤成分，肉瘤细胞卵圆形、梭形，核增大空泡状，有异型，并有大量核分裂和病理性核分裂，瘤细胞直接形成幼稚骨样组织，在肉瘤区域破骨细胞样巨细胞明显减少。

（3）原发性恶性巨细胞瘤应该注意与富于巨细胞的骨肉瘤鉴别，后者是一种普通型骨肉瘤，发生于青少年，位于长骨干骺端，有骨肉瘤的影像学特征，在镜下也是普通型骨肉瘤表现，有大量间变性肉瘤细胞和肿瘤性骨样组织，只是在肿瘤内有大量反应性破骨细胞样巨细胞。

病例2　左股骨下端继发性恶性巨细胞瘤（图8-2-2）

1.病史简介　患者女，41岁；左股骨下端骨巨细胞瘤术后复发；18年内3次手术3次复发，第1次手术后外院病理证实左股骨下端为骨巨细胞瘤。最终做截肢手术。

图8-2-2　继发性恶性巨细胞瘤

A.最近一次复发后的X线显示股骨下段骨端及干骺端髓腔内高低密度混合性骨质破坏，边界不清，累及骨皮质；B.MRI示股骨下段髓腔内病灶密度不均，边界不清，穿破骨皮质，侵犯周围软组织；C.第1次股骨下端肿瘤刮除标本，病理诊断骨巨细胞瘤，镜下巨细胞分布密集而均匀，巨细胞之间的间质细胞无异型；D.经多次复发，现截肢标本中巨细胞瘤的成分已荡然无存，在前次手术的植入骨周围复发性肿瘤为梭形细胞肉瘤；E.梭形细胞肉瘤呈鱼骨样结构，核有异型，有核分裂，类似纤维肉瘤；F.肿瘤内含大量软骨肉瘤成分；G.图F高倍观察，软骨细胞明显异型，分化Ⅱ～Ⅲ级

2.病理诊断　左股骨下端继发性恶性巨细胞瘤。

〖点评〗继发性骨巨细胞瘤的诊断必须符合以下条件：

（1）患者曾有经病理证实的骨巨细胞瘤手术史。

（2）肿瘤第1次发病应位于骨巨细胞瘤的经典部位，如长骨骨端，而不是干骺端。

（3）肿瘤第1次发病时患者已经成年，骨骼已停止发育。

（4）若干年后肿瘤原位复发演变为肉瘤，可以是纤维肉瘤恶性纤维组织细胞瘤，软骨肉瘤或骨肉瘤。

本例符合以上诊断条件。

（蒋智铭）