弥漫性腱鞘巨细胞瘤色素绒毛结节性滑膜炎

弥漫性腱鞘巨细胞瘤/色素绒毛结节性滑膜炎为起自大关节滑膜、滑囊或腱鞘滑膜的浸润性生长肿瘤，如肿瘤主要在关节囊内生长，习惯上称为色素绒毛结节性滑膜炎（pigmented villonodular synovitis）。如肿瘤主要在关节囊外生长称为弥漫性腱鞘巨细胞瘤（diffuse tenosynovid giant cell tumor）。

【临床特征】

（1）好发女性青壮年大关节，色素绒毛结节性滑膜炎最常见于膝关节。弥漫性腱鞘巨细胞瘤最常见于踝关节，偶可累及其他大关节，以及颞颌关节和手足部小关节等。

（2）通常为单关节受累。

（3）关节疼痛、活动受限为主要症状，病史常迁延数年至数十年，多次复发是其特点。

【影像特征】

（1）肿瘤位于关节内或关节旁软组织，体积大，分叶状，局部浸润性生长，边界不清，常环绕关节生长。

（2）对于确定肿瘤浸润的范围和程度，CT和MRI优于X线平片，肿瘤可破坏关节囊，在关节囊内外生长，也可侵蚀关节面软骨和关节上下骨组织，受累关节两端骨组织内常有继发性小囊肿形成。

【病理特征】

（1）色素绒毛结节性滑膜炎主要在大关节囊内生长，局部可浸润至囊外，色素是指肿瘤内大量含铁血黄素沉积，大体呈棕褐色，绒毛指囊内滑膜的息肉状乳头状绒毛状增生，结节指滑膜细胞增生形成的肿块，对于诊断本病来说这三大基本要素缺一不可。

（2）弥漫性腱鞘巨细胞瘤主要在关节囊外软组织中浸润性生长，肿瘤呈分叶状、结节状，局部浸润关节囊，因缺乏关节囊内腔隙，故一般不呈绒毛状结构。

（3）肿瘤可不同程度侵蚀关节面软骨和软骨下骨组织。

（4）组织学和免疫组化表现类似局限性腱鞘巨细胞瘤，但间质细胞生长更为活跃，有坏死和滑膜裂隙。

【鉴别诊断】

1.骨巨细胞瘤　虽然镜下由单核间质细胞和多核巨细胞构成，类似腱鞘巨细胞瘤，但临床和影像学改变两者完全不同，骨巨细胞瘤是位于骨端的膨胀型肿瘤，很少累及关节腔，而弥漫性腱鞘巨细胞瘤是在关节囊内外（骨外）生长的肿瘤，仅局部侵蚀骨组织。

2.滑膜肉瘤　也好发于关节旁软组织，但滑膜肉瘤是上皮和间叶双向分化恶性肿瘤，上皮标记（+），组织细胞标记（-），肿瘤细胞有异型性和病理性核分裂，而弥漫性腱鞘巨细胞瘤是组织细胞和成纤维细胞双向分化的交界性肿瘤，上皮标记（-），组织细胞标记（+），缺乏细胞异型性和滑膜肉瘤特有的融合基因。

【典型病例】

病例1　右膝关节色素绒毛结节性滑膜炎伴继发性滑膜软骨瘤病及软骨下囊肿形成（图14-2-1）

1.病史简介　女，66岁。右膝关节疼痛肿胀6年。临床诊断为色素绒毛结节性滑膜炎。做右膝关节滑膜肿瘤清除术及右胫骨上端骨内病灶清除术。术后送检组织免疫酶标记结果：肿瘤细胞Vimentin、PGM-1、KP-1阳性，CK、EMA阴性。

图14-2-1　色素绒毛结节性滑膜炎伴继发性滑膜软骨瘤病及软骨下囊肿

A.MRI矢状面及横断面扫描见肿瘤主要位于髌上囊区域和腘窝区域，胫骨上端关节面软骨下有散在高密度阴影，临床怀疑色素绒毛结节性滑膜炎侵及软骨下骨组织（→）；B.滑膜细胞呈结节状弥漫性生长，并有泡沫状组织细胞和多核巨细胞增生；C.上图中倍，显示肿瘤性滑膜细胞向泡沫状组织细胞分化，和散在多核巨细胞；D.结节状增生的滑膜组织中有滑膜裂隙形成，裂隙内滑膜细胞呈乳头状增生；E.在结节状增生滑膜细胞中见含铁血黄色沉积，伴淋巴细胞、浆细胞浸润；F.低倍镜下在结节状肿块表面有乳头状增生的滑膜组织；G.关节腔内游离体镜下为高分化软骨结节，软骨结节表面被覆滑膜细胞；H.体积较大的游离体伴软骨基质钙化，表面有滑膜细胞及纤维结缔组织被覆；I.胫骨上端骨内病灶清除组织镜下为软骨下囊肿，囊内纤维血管组织增生，伴黏液变性；J.肿瘤细胞及多核巨细胞PGM-1阳性

2.病理诊断　右膝关节色素绒毛结节性滑膜炎伴继发性滑膜软骨瘤病及胫骨上端软骨下囊肿形成。

〖点评〗

（1）本例关节镜下手术见肿瘤主要位于髌上囊区域和腘窝区域（腓肠肌内侧囊与半腱膜肌之间），切除后病理证实为右膝关节色素绒毛结节性滑膜炎。

（2）术中关节腔内取出多个游离体，病理证实为滑膜软骨瘤病。在本病例它属于继发性病变，原发性肿瘤是色素绒毛结节性滑膜炎。

（3）胫骨上端骨内病灶刮除后镜下为疏松的纤维血管和黏液组织，并非肿瘤浸润，可能是继发性软骨下囊肿被反应性增生纤维血管组织充填。

（4）本例右膝关节色素绒毛结节性滑膜炎，含铁血黄素沉积、绒毛状滑膜增生和结节状滑膜肿瘤三项条件都已具备，而且免疫组化证实滑膜细胞有向成纤维细胞和组织细胞双相分化表现，但上皮标记均阴性。

病例2　右足背弥漫性腱鞘巨细胞瘤（图14-2-2）

1.病史简介　女，43岁。右足背肿块3年。术中见肿瘤附着于距骨、跟骨，骰骨表面，成簇状、结节状生长，浸润骨旁软组织。送检肿瘤组织体积4.5cm×3.5cm×1.5cm。

图14-2-2　弥漫性腱鞘巨细胞瘤

A.低倍镜下肿瘤呈簇状结节状生长，滑膜细胞弥漫性增生，伴胶原形成；B.肿瘤性滑膜细胞被增生胶原纤维分割呈小巢状，多核巨细胞散在分布；C.高倍镜下滑膜细胞向泡沫状组织细胞分化；D.肿瘤浸润踝关节旁肌腱组织；E.肿瘤浸润踝关节旁横纹肌组织

2.病理诊断　右足背弥漫性腱鞘巨细胞瘤。

〖点评〗

（1）弥漫性腱鞘巨细胞瘤细胞形态与局限性腱鞘巨细胞瘤和色素绒毛结节性滑膜炎并无本质差异，区别在于肿瘤的部位和生长方式。

（2）弥漫性腱鞘巨细胞瘤好发于大关节周围，尤其是负重的踝关节。肿瘤中的滑膜细胞也有向泡沫状组织细胞和成纤维细胞双向分化倾向，但肿瘤呈簇状、结节状弥漫浸润生长。常缺乏绒毛结构，肿瘤体积较大，边界不清，常浸润关节周围肌腱和横纹肌组织。因此肿瘤难以切净，局部切除术后复发率高。