【摘要】：EDS不同亚型遗传方式并不相同。具有EDS完整表现的病例极为罕见，国内至今无文献报道。北京协和医院血管外科最近发现了我国首例EDS及其4代中6例发病的家系，结合该病例作综述分析。重要器官出血以及肠管、子宫破裂也是EDS并发症致死的重要因素。因此，应当对EDS外科治疗的严重性有所认识，以避免术中难以控制的血管撕裂和术后大出血，导致患者死亡或严重并发症。
Ehlers－Danlos syndrome，简称EDS，又名弹力过度性皮肤（cutis hyperelastica）、皮肤毛细管破裂（dermatorrhexis）、伴皮肤和关节松弛的皮肤毛细管破裂（dermatorrhexis with dermatochalasis）、弹力皮肤（cutis elastica）等。1901年丹麦的Ehlers和Danlos描述了本病的临床表现，指出这些缺陷是由于结缔组织异常所致，故命名为EDS。EDS两性均可累及，男性发病率较高，往往有家族史，多数属常染色体显性遗传，在少数家庭本病是以性连锁隐性遗传的特征出现的。EDS不同亚型遗传方式并不相同。具有EDS完整表现的病例极为罕见，国内至今无文献报道。北京协和医院血管外科最近发现了我国首例EDS及其4代中6例发病的家系，结合该病例作综述分析。
EDSⅣ型（血管型）是最为严重的一种类型，其血管并发症常导致患者灾难性后果，据Karkos等报道3例EDS并发腹主动脉瘤破裂患者，由于术前缺乏对EDS的认识，术中均遭遇不可控制的血管撕裂性出血，患者全部死亡。重要器官出血以及肠管、子宫破裂也是EDS并发症致死的重要因素。Roseborough等统计EDS血管、胃肠并发症率分别占46%和19%，而EDS一旦发生并发症，死亡率较高。因此，应当对EDS外科治疗的严重性有所认识，以避免术中难以控制的血管撕裂和术后大出血，导致患者死亡或严重并发症。
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