染色体检查是血液学检验的重要内容，随着研究技术的不断发展与进步，其在诊断、鉴别诊断、预后判断、监测治疗、指导用药、移植治疗等各个方面发挥着越来越重要的作用，促进了临床血液学的发展。
（一）几种常见染色体异常在髓性白血病的诊断、鉴别诊断及预后中的应用
1.t（9；22）（q34；q11） 大约95%的初诊慢性粒细胞白血病（CML）患者有该项异常，即存在Ph染色体。根据Ph染色体的有无，可将CML与类白血病反应、其他骨髓增殖性疾病以及MDS相鉴别。这其中30%的患者除Ph染色体外，还可有-Y、＋8或＋Ph等异常。绝大多数初诊Ph（＋）CML患者骨髓中Ph（＋）细胞百分比为100%，并且病程中一般不因化疗而发生大的波动。目前只有异基因骨髓移植能根除Ph（＋）克隆，恢复正常造血，从而使CML真正得到治愈（图4-8）。
2.t（8；21）（q22；q22） 该易位见于15%～20%的AML。它和AML-M2有特别的联系（92%为AML-M2，7%为AMLM4，个别为AML-M1）。75%的t（8；21）白血病可有额外的染色体异常，其中性染色体丢失最多见。临床上t（8；21）白血病好发于儿童和青年人，易有实体瘤形成（如绿色瘤），成人患者对治疗反应佳，但易于复发（图4-9）。
3.t（15；17）（q22；q12） 该易位只见于急性早幼粒细胞。白血病（APL即AML-M3），因而成为该型白血病高度特异性的细胞遗传学标志。临床上凡具有t（15；17）易位的AML-M3病例应用全反式维A酸（维甲酸）治疗有效，反之则无反应，表明t（15；17）的有无对AML-M3的治疗有指导作用（图4-10）。
4.t/del（11）（q23） 该异常和单核细胞白血病有特别的联系，约见于22%的AML-M5（图4-11）。
图4-8 t（9；22）（q34；q11）
图4-9 t（8；21）（q22；q22）
图4-10 t（8；21）（q22；q22）
图4-11 del（11）（q23）
5.inv（16）（p13q22） 该异常约见于8%的AML和25%的AML-M4患者，常有显著的骨髓嗜酸性粒细胞异常，构成一种独特的临床病理学亚型——M4EO。inv（16）是一种微小的染色体异常，以致常规核型分析有时难以发现而造成漏诊。
（二）染色体异常在其他恶性血液系统疾病中的应用
1.急性淋巴细胞白血病（ALL） 60%～85%的ALL有非随机性染色体畸变，其中数目异常特别是超二倍体多见，亚二倍体少见。染色体增加最常涉及4，6，8，10，14，17，18，21和22号。染色体丢失常涉及5，20和X等。
2.慢性淋巴细胞白血病（CLL） 1/3～1/2的CLL患者有克隆性核型异常。数目异常中12号染色体三体（＋12）最常见；结构异常中，13q-和14q＋较常见。核型异常的有无及其类型与CLL的预后有关：正常核型提示预后较好；＋12、14q-、17p-和复杂核型异常均提示预后不良。
3.骨髓增生异常综合征（MDS） MDS是克隆性疾病，其骨髓染色体异常检出率从40%～70%不等。5q-是MDS最常见的异常之一，预后较好；7q-/-7多见于男性，FAB分型为CMML，预后较差；＋8是MDS中最常见的数量异常，预后中等。
4.多发性骨髓瘤（MM） 数目异常中＋6、＋9、＋17预后好，＋8、-13预后差。结构异常主要为14q＋。
5.淋巴瘤 染色体异常有t（8；14）（q24；q32）、t（14；18）（q32；q21）、t（11；14）（q13；q32）等。不良预后因素包括核型复杂性、特别的染色体异常如t（8；14）、＋7等。t（14；18）预后较好。
（三）染色体核型变化可作为监测急性白血病缓解、复发和CML急性病变的重要指标
急性白血病最初的核型异常经治疗后完全消失而代之以正常核型提示完全缓解（CR）。CR后原有异常重新出现，提示白血病复发。除原有异常外，又增添了新的异常，提示发生了克隆性核型演变，通常意味着疾病的进展如CML加速期或急变期。
（四）性染色体可用来验证异基因骨髓移植成功与否或确定移植后白血病复发的细胞来源
供者为异性别的骨髓移植后，若发现男性患者骨髓细胞中Y染色体消失，取而代之一对X染色体，即与女性供者的核型相同，提示为完全嵌合体，表明移植成功；反之亦然。骨髓移植后若白血病复发，发现性染色体构成和患者不同时则表明发生了供者源白血病。
（五）异常染色体的发现为分子学研究提供了重要线索
染色体易位断裂点的克隆导致一系列与白血病有关的重要基因被相继发现，这不但对白血病的诊断及其微小残留病的检测有很大的应用价值，而且对于研究白血病的发病机制和探索新的治疗手段也有重要的理论意义。
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
