铁粒幼细胞性贫血

【概述】　铁粒幼细胞性贫血（sideroblastic anemia，SA）指由于多种原因引起血红素合成障碍及铁利用不良使血红蛋白合成不足和无效生成的一组铁利用障碍性疾病。其特征为骨髓幼红细胞增生，伴大量环形铁粒幼细胞出现和无效红细胞生成，组织储存铁过多及血清铁增高和外周血呈低色素性贫血。本病分遗传性和获得性。遗传性铁粒幼细胞性贫血比较少见，多数男性发病，发病年龄较早，包括X染色体伴性遗传的和常染色体隐性遗传的。获得性铁粒幼细胞性贫血又分为原发性（原因不明，已归入骨髓增生异常综合征）和继发性，后者多继发于某些药物或化学毒物治疗如异烟肼及铅中毒、慢性酒精中毒等，亦可继发于某些疾病如恶性肿瘤、类风湿关节炎、骨髓纤维化、慢性感染、尿毒症、卟啉病、多发性骨髓瘤、恶性贫血等。

参与血红素合成有关的各种酶和辅酶的缺乏，活性减低和活性受阻是本病的发病机制。任何原因影响这些酶的活性均可导致铁利用不良和血红素合成障碍，结果形成低色素性贫血，铁在红细胞及各组织内大量堆积，使红细胞形态及功能受损，致红细胞过早破坏即无效生成。铁大量沉积于各组织内，形成血色病，影响各组织器官功能。本病突出临床表现为进行性贫血，部分病人皮肤呈暗黑色；有轻度肝脾肿大，后期发生血色病时（即含铁血黄素沉积症）肝脾肿大显著。

【检验】

1.血象 一般为中度贫血，少数为重度贫血。红细胞大小不均，异形、碎片，以小细胞为突出，可见正常及低色素性两种细胞群同时存在，具有双形性。可见嗜碱性点彩红细胞增多（特别是继发于铅中毒患者）、有核红细胞及少数靶形红细胞。网织红细胞正常或轻度升高。白细胞及血小板多数正常或减少。

2.骨髓象 红细胞系统增生明显活跃，以中幼红阶段增高为主，部分幼红细胞发生巨幼样改变，并可见双核、核固缩，胞质量少、出现空泡呈泡沫状等形态异常。骨髓铁染色可见细胞外铁和细胞内铁都增加，环状铁粒幼红细胞＞15%是本病特征，具有诊断意义。粒系及巨核系正常。

3.铁代谢 血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）和转铁蛋白饱和度（TS）明显增高，血清总铁结合力（TIBC）正常或减低，红细胞游离原卟啉（FEP）增高。

【诊断】　根据血象、骨髓象和骨髓铁染色结果，以及铁代谢的各项指标，结合患者的病史和临床表现进行诊断并区分其临床类型，即遗传性铁粒幼细胞性贫血和获得性铁粒幼细胞性贫血。