急性粒-单核细胞白血病（型）

急性粒-单核细胞白血病（AMML）简称急粒-单，是一种由于粒细胞和单核细胞两系同时发生恶性增生的急性白血病。约占AML发病率的15%，骨髓中同时具有粒细胞系统和单核细胞系统两类白血病细胞，临床上兼有急粒和急单白血病的特征。

【检验】

1.血象 血红蛋白和红细胞数常有不同程度的减少；白细胞数可增高、正常或减少，可见粒及单核两系早期细胞，血小板常减少。

2.骨髓象 骨髓增生极度活跃或明显活跃。粒、单核两系同时增生，红系、巨核系受抑制。根据粒、单核两系增生程度的不同可分为四种亚型。M4a型，骨髓中以原粒细胞及早幼粒细胞增生为主，原幼单和单核细胞大于20%（NEC）；M4b型，骨髓中以原幼单核细胞增生为主，原粒细胞和早幼粒细胞大于20%（NEC）；M4c型，原始细胞既具有粒系又具有单核系特征者大于或等于30%（NEC）；M4Eo型，除上述特点外，嗜酸粒细胞占5%～30%，胞质中嗜酸颗粒粗大而圆着色较深。本病是一组异质性很强的疾病，尽管从骨髓涂片容易确认粒系和单核系细胞同时存在，但有时原始细胞难以明确地判断其为原粒或原单核，有的幼稚细胞也难以明确地判断其为早幼粒或幼单核细胞。此时细胞化学染色有助于区别此两系细胞。

3.细胞化学染色 POX、SBB染色在原单和幼单细胞呈阴性或弱阳性反应，而幼粒细胞呈阳性或强阳性反应；非特异性酯酶染色在应用α-醋酸萘酚为底物时，原始和幼稚细胞呈阳性反应，其中原粒细胞不被氟化钠（NaF）抑制，而原单细胞可被NaF抑制；酯酶双重染色可呈现醋酸萘酚酯酶阳性细胞、氯醋酸酯酶阳性细胞或双酯酶阳性细胞。

4.免疫学检验 白血病细胞主要表达粒、单系抗原CD13、CD14、CD15、CD33、HLA-DR。

5.遗传学及分子生物学检验 常累及11号染色体长臂，包括缺失和易位；后者尤以t（9；11）（p21；q23）为多见。11q23重排断裂点位于HRX（或称MLL）基因内，故t（9；11）导致MLL-AF9融合基因。M4Eo患者常伴染色体倒位，inv（16）（pl3；q22），使16号染色体长臂的CBFβ基因和短臂的MYH11基因产生融合，形成CBFβ-MYH11融合基因及MYH11-CBFβ融合基因，前者易促使白血病的发病，伴inv（16）的M4Eo患者治疗后CR率较高。另有约7%的M4患者可发现染色体易位t（8；21）（q22；q22）及形成AML1-ETO融合基因。

【诊断】

1.骨髓中原始粒细胞、原始单核细胞、幼稚单核细胞的异常增生。依据增生细胞特征及数量，本病分为四个亚型。①M4a：以原粒和早幼粒细胞增生为主，原幼单核细胞超过20%（NEC）；②M4b：以原、幼及单核细胞增生为主，而原粒和早幼粒细胞超过20%（NEC）；③M4c：具有粒、单二系标记的原始细胞≥30%（NEC）；④M4Eo：除上述特征外，异常嗜酸粒细胞大于5%，异常嗜酸粒细胞其核多为圆形和单核样，不分叶，胞质嗜酸性颗粒大而圆，常伴粗大而多的嗜碱性颗粒。

2.染色体inv（16）导致CBFβ-MYH11融合基因，此染色体和融合基因为M4Eo的诊断提供一个重要的指标。

3.免疫学检查有一定辅助诊断价值。

4.符合急性白血病的临床表现。