真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)是一种原因未明的以红细胞异常增生为主的慢性骨髓增殖性疾病。临床特征有皮肤黏膜显著红紫,尤以两颊、口唇、耳垂、鼻尖、眼结膜和手掌等部位为明显。患者有头痛、头胀、眼花、耳鸣、怕热、多汗、皮肤瘙痒和体重下降等。大多数病人有脾大,少数有肝大。易发生血栓和出血。多见于中老年人,男性多于女性。病程缓慢,多在10年以上。
【检验】
1.血象 血液色深而黏稠。红细胞计数男性≥6.5×1012/L,女性≥6.0×1012/L,血红蛋白男性≥180g/L,女性≥170g/L,红细胞比容男性≥54%,女性≥50%,成熟红细胞为小细胞低色素性表现,偶见幼红细胞;网织红细胞百分数正常,但绝对值增高。多数患者白细胞数为(10~30)×109/L,个别可超过50×109/L,核左移,偶见中晚幼粒细胞。中性粒细胞碱性磷酸酶积分>100分,有助于与慢性粒细胞白血病的鉴别。血小板计数增高,可达(400~500)× 109/L。
2.骨髓象 骨髓增生明显或极度活跃,红、粒、巨三系均增生,尤以红系增生明显,巨核细胞增多,可成堆出现,以成熟型为主。各系各阶段有核细胞比值及形态大致正常。铁染色显示骨髓细胞外铁减少。晚期骨髓偶有“干抽”现象。
3.其他检验 全血容量及红细胞容量均增加,血浆容量正常,全血黏度增加为正常值的5~8倍。血沉减慢,动脉血氧饱和度正常,血清铁正常或降低。血清红细胞生成素增加或正常。细胞染色体分析多数正常,个别可见染色体核型异常,其中以8号、9号染色体三体最常见。
【诊断】 国内诊断标准:①临床:a.多血质表现;b.脾肿大;c.高血压,或病程中有过血栓形成。②实验室:a.红细胞计数男性≥6.5×1012/L,女性≥6.0×1012/L,血红蛋白男性≥180g/L,女性≥170g/L;b.红细胞容量男>36ml/kg,女>32ml/kg;c.红细胞比容男性≥0.54,女性≥0.50;d.无感染及其他原因引起白细胞计数多次>11.0×109/L;e.血小板计数多次>300×109/L;f.外周血中性粒细胞碱性磷酸酶积分>100;g.骨髓增生明显活跃或活跃,粒、红、巨核细胞三系均增生,但以红系为主。③能除外继发性或相对性红细胞增多症。
具有上述①类中任何2项,加②类中a、b二项,再加③类可诊为PV。如无检查红细胞容量条件时,①类中a、b二项,加②类中a及有c至g中任何4项,再加③类也可诊断。
PV必须和继发性及相对性红细胞增多症鉴别。继发性红细胞增多症可由下列两类情况引起:长期慢性缺氧致促红细胞生成素产生增加,刺激骨髓红系过度增生,可见于右至左分流的先天性心脏病、慢性阻塞性肺病等;此外组织不缺氧,而是由促红细胞生成素或促红细胞生成素样物质异常增多所致的红细胞增多症,见于一些肾疾病(如肾肿瘤、肾囊肿等)和某些肿瘤。
相对性红细胞增多症是全身红细胞容量正常而周围血血细胞比容增高,是由于血浆容量减少所引起。见于持续性呕吐、严重腹泻、大面积烧伤等造成的脱水或组织液减少。
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