错构瘤性息肉病综合征

1．Peutz－Jeghers综合征它是以黏膜、皮肤色素沉着和胃肠道息肉病为特征的常染色体显性遗传病。在婴儿和儿童患者早期表现为鼻、唇周围、颊黏膜和手足的皮肤黑色素沉着，偶见生殖器和肛门周围区皮肤色素沉着。病变可呈绿黑色至棕色，到青春期可褪去（除颊黏膜），应与常见的雀斑区别，后者出生时无，唇周少，不出现于颊黏膜。早在1896年，Hutchinson首先报道一对孪生女孩口唇上均有黑色素斑，其同事Weber（1919）又报道了其中之一于20岁死于肠套叠。至1921年，Peutz报道一家三代人中曾有7人口唇和颊黏膜有黑色素斑并伴小肠息肉病。Peutz对此症作了较详细的记述，指出了本症的家族遗传性。1944年，Jeghers又报道了10例此类患者，并对其特征做了更进一步的详细描述，故以后称本症为“Peutz－Jeghers综合征”或Hutchinson－Weber－Peutz综合征”及“遗传性胃肠道息肉病伴黏膜皮肤色素沉着症”。

本病比较少见，迄今世界文献报道不超过1　000例。其特征是常染色体显性遗传，由单一多数基因所传递，约50%患者可追查到家族阳性类同患者，越代现象和散发病例较多见。色素斑与肠息肉症之间的关系不明显。此外，胃、小肠和结肠可发现息肉，以小肠最常见。错构瘤性息肉有被腺上皮环绕的平滑肌束，可为多个，出现急、慢性胃肠道出血、肠梗阻和肠套叠症状。源自错构瘤性息肉或同时的腺瘤性息肉的腺瘤上皮岛的癌肿，发生于十二指肠、空肠和回肠。对Peutz－Jeghers综合征13例患者的亲属研究发现，近50%患者伴肠内或肠外癌，确诊时平均年龄50岁，肠外部位良性息肉见于鼻、支气管、膀胱、胆囊和胆管。恶性肿瘤有胰腺癌、胆管癌和胆囊癌。5%～12%女性患者可有卵巢性索瘤，患睾丸细胞肿瘤者伴女性化，女孩还可患双侧乳腺癌。

本症大多数在儿童或青年时期发病，亦可在老年才被发现。男、女发病率相似。

对患者及其可能受影响的家族成员可做结肠镜、上胃肠道和肠系X线检查，对女孩做盆腔超声检查，男孩应仔细检查睾丸。

2．青少年息肉病家族性青少年息肉，全是常染色体显性遗传，即家族性青少年大肠息肉病、家族性青少年胃息肉病和全身性青少年息肉病。

这些息肉病是由正常腺上皮覆盖的错构瘤，多见于儿童和部分成人，可为孤立和多发，随息肉增大，可出现胃肠道出血、肠梗阻和肠套叠。与一般人群相比，家族成员筛检，包括仔细询问病史、结肠镜检查，如检出息肉，应切除送病理检查。

3．Cowden病（多发性错构瘤综合征）是一种罕见的常见的常染色体显性遗传病，以外、中、内胚层来源的多发性错构瘤为特征，有显著的黏膜皮肤病损，如面部毛膜瘤（苔藓样和疣状丘疹）、肢端角化和口腔乳头状瘤。此外，近期50%患者乳房有纤维囊腺病，甚至乳癌。10%～15%患者有甲状腺多发性结节，甚至癌肿。皮肤淋巴瘤、卵巢囊肿、输尿管平滑肌瘤、骨骼异常和胃肠道息肉，息肉可为错构瘤性、青少年性脂肪瘤性或炎症性。胃肠道息肉无癌变危险。

4．神经纤维瘤病神经纤维瘤病Ⅰ型或von Recklinghausen病，包括胃肠道黏膜下神经纤维瘤，可表现为腹痛和出血症状。有报道认为可恶变成神经纤维肉瘤。