【摘要】:1.发病特点是一种常染色体显性病,通常在近段结肠有近百个腺瘤性息肉,息肉直径小于家族性腺瘤息肉和Gardner综合征,常呈扁平腺瘤形态。对家族性腺瘤性息肉病和Gardner综合征患者所做的临床筛检同样适用于HNPCC患者。3.Muir-Torre综合征属遗传性腺瘤性息肉病亚类,是罕见的常染色体显性病。腺瘤性息肉少于100个,分布在近段结肠多发展为癌。其表面特征易与家族性腺瘤性息肉病和HNPCC区别。
1.发病特点是一种常染色体显性病,通常在近段结肠有近百个腺瘤性息肉,息肉直径小于家族性腺瘤息肉和Gardner综合征,常呈扁平腺瘤形态。HNPCC发病年龄早(平均44岁),可同时或异时发生右侧和近段结肠癌,常为黏蛋白性及低分化或未分化癌,但其息肉数、部位和癌肿部位都与家族性腺瘤性息肉不同。
2.筛检对20~25岁患者每年做结肠镜随访,对女性患者可做子宫内膜活检和盆腔超声波检查。对家族性腺瘤性息肉病和Gardner综合征患者所做的临床筛检同样适用于HNPCC患者。
3.Muir-Torre综合征属遗传性腺瘤性息肉病亚类,是罕见的常染色体显性病。腺瘤性息肉少于100个,分布在近段结肠多发展为癌。皮肤病变,如基底细胞、皮脂腺和鳞状细胞癌。遗传特征如HNPCC。
4.变异扁平腺瘤综合征更为少见。常在近段结肠部位,息肉数<100个,癌变率高,与染色体5q21-22有关。其表面特征易与家族性腺瘤性息肉病和HNPCC区别。
5.病态衰减型家族性腺瘤性息肉 也称衰减性结肠腺瘤性息肉病,罕见,只及少数息肉,但仍有发生癌肿危险。
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