息肉可分为单发，也可为多发性。多发的可达数个、数十个、数百甚至成千上万个。1982年全国大肠癌病理研究协作组，以国外关于大肠息肉分类方案为基础，结合我国实际发病情况及病理特点，制定了如下分类方案（表3－3）：
表3－3 大肠息肉分类
消化道息肉病属于腺瘤性的有家族性大肠腺瘤病、Gardner综合征、Turcot综合征；属于错构瘤的有Peutz－Jeghers综合征、幼年性息肉病；另外还有Cronkhite－Canada综合征（表3－4，表3－5）。
表3－4 大肠息肉及息肉病分类
表3－5 主要消化道息肉病
（续 表）
（一）腺瘤性息肉病
1．家族性大肠腺瘤病本病以往称为家族性多发性大肠息肉病，但其结构与腺瘤不能区别，故改称现名。本病是一种常染色体显性遗传病，父母均可遗传，下代不分性别，半数得病。腺瘤样息肉可广泛地分布在整个大肠，阑尾、胃也可侵犯，罕见于回肠，在切除的标本中，平均存在1 000个腺瘤样息肉，罕见＜300个或超过3 500个。其临床表现常见有便血、腹泻，诊断除根据病史、家族史外，主要依靠结肠镜及气钡造影。本病的自然经过可分为潜伏期、腺瘤期及癌肿期。在婴儿期无息肉，5～10岁以后逐渐出现腺瘤样息肉，从单个小管经历黏膜内微息肉阶段，接着变成肉眼可见的、微小的、无蒂的突起。然后，在数目和大小方面不断增加。本病与大肠癌关系密切。在本病诊断5年之内，发展为大肠癌肿低于10%，但是随访35年后，癌肿发生率为100%。因此，一旦发现本病，基本的治疗方针是把发生大肠癌危险高的大肠全部或大部分手术切除。
2．Gardner综合征本病为大肠腺瘤样息肉伴软组织肿瘤、骨骼异常的综合征，也是一种染色体显性遗传性疾病。在临床各种皮肤和皮下肿瘤（如上皮性囊肿、纤维瘤和脂肪瘤），骨骼异常（外生骨疣、骨瘤），牙齿异常（如额外牙、阻生牙）常提示可能有本病存在。有时，这些胃肠道表现可以存在几年以后，胃肠道息肉才逐渐出现。本病的息肉数量少于家族性大肠腺瘤病，主要分布在大肠，罕见于小肠和胃。本病结肠癌发生率高，并可伴有结肠外恶性肿瘤如甲状腺、肾上腺和壶腹周围部的癌肿。
3．Turcot综合征本病为大肠腺瘤病合并中枢神经系统肿瘤的一种综合征。
（二）错构瘤性息肉病
1．Peutz－Jeghers综合征（简称P－J综合征）本病是消化道息肉病合并特定部位的皮肤黏膜黑色素斑的一种染色体显性遗传性疾病。消化道息肉多见于小肠、也可见于胃、大肠，病理上属于错构瘤。息肉有蒂或无蒂，直径5～50mm，大小不一致，呈散在性分布，不难与家族性腺瘤病鉴别（表3－6）。
表3－6 三种息肉病的主要特征
2．幼年性息肉病此病甚为少见，虽息肉形态、结构与P－J综合征相似，但皮肤黏膜无黑色素斑点沉着，两者不难鉴别。
（三）继发性息肉病
继发性息肉病见于良性或恶性系统性疾患和炎症性肠病。在小肠免疫缺陷综合征病人中，也可见到淋巴性息肉病，在这些病人中常可有梨形鞭毛虫感染、圈套电切活检可以证实有否恶性淋巴瘤（表3－7）。
1．化生性息肉病 在大肠内分布许多直径＜1cm的息肉，通过活检或电切可以与大肠腺瘤病做出区别。
2．慢性炎症性疾病 尤其是溃疡性结肠炎，常可由孤立性的完整黏膜、肉芽或再生组织形成假性息肉。同样的变化也可以在严重的细菌性痢疾、阿米巴痢疾和日本血吸虫病见到。假性息肉不会癌变，但在长期溃疡性结肠炎病程中，癌肿可起源于平坦的残存黏膜。
炎症性息肉主要见于溃疡性结肠炎、克罗恩病、肠结核、阿米巴等大肠广泛疾病的消退期和治疗期，息肉形成与再生上皮过度增殖有关，另一方面是肠壁肌层纤维化收缩，黏膜下水肿消退，炎症细胞浸润减轻，造成黏膜相对过剩而引起。良性淋巴性大肠息肉病为大肠黏膜下层、黏膜固有层淋巴滤泡弥漫性增大的状态，常被误诊为FPC。恶性淋巴性大肠息肉为恶性淋巴瘤的一个类型。
3．脂肪瘤性息肉病和神经纤维瘤病 十分罕见的。
表3－7 继发性息肉
（四）其他息肉病
1．Cronkhite－Canada综合征Cronkhite－Canada在1955年曾描写了一种综合征，其特征为具有胃肠道息肉病的特点，口周皮肤、黏膜、颈部、腋窝、手指和身体皱褶处色素沉着，全部或部分秃发，指（趾）甲萎缩、增厚、变白、易裂开等。本病色素沉着为全身性分布，虽然也有斑点状，但不出现于口腔黏膜，左右也不对称，可与P－J综合征相区别。消化道息肉呈腺管囊状扩张、黏液潴留，类似于浅表囊状结肠炎。病人大多死于肠道进行性血浆蛋白丧失所致的恶病质。本病目前发现不多，有关本病的一些问题尚等待进一步探索。
2．Cowden综合征本病为外胚层的多发性错构瘤，间叶和内胚层肿瘤也可以侵及胃肠道，有脸部苔藓样和乳头样瘤变化，手角化症，口腔乳头状瘤，多发性脂肪瘤以及躯干的血管瘤。在侵及大肠的多发性炎症性息肉中，有时可见神经节细胞瘤和脂肪瘤。本病也是一种染色体显性遗传病。
3．结节性硬化合并息肉病（Bourneville disease）甚为罕见。此种息肉部分是由囊肿状扩张的腺体组成，部分由腺瘤样、幼年性、错构性息肉所组成，有时可见到混合性息肉。
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