胃肠道息肉综合征

1．家族性结肠腺瘤性息肉病又称家族性息肉病或家族性腺瘤病。临床表现为便血、黏液血便、腹泻，部分病人有腹痛。由于病人在发现息肉与出现症状的年龄方面尚有一定的时间相隔，因此当出现上述临床表现时，往往大部分结肠已满布结肠息肉。大量的流行病学调查显示，本病大约在25岁左右出现息肉，8～10年后出现临床症状。本病若不行结肠切除术，几乎均不可避免地最终要发生结肠癌，癌变的平均年龄为39岁。同时该病常伴有胃十二指肠及小肠的腺瘤性息肉。

2．Gardner综合征与家族性结肠腺瘤性息肉病大致相同，Gardner综合征除结肠息肉外，胃部亦可出现息肉，癌变率较低，但十二指肠及乳头周边腺瘤样息肉，癌变率为12%。

3．Turcot综合征又称神经胶质瘤－息肉综合征（glioma－polyposis）。除了结肠多发性腺瘤外，还有中枢神经系统的恶性肿瘤，主要是神经胶质瘤或髓母细胞瘤。临床表现除了胃肠道息肉的表现外，尚伴有中枢神经肿瘤引起的相应临床症状和体征。

4．Peutz－Jeghers综合征又称黑斑息肉综合征。主要为胃肠道多发性息肉及皮肤黏膜色素沉着。胃肠息肉可分布在胃、小肠及结肠，呈散在性分布的多发性息肉，其中小肠息肉最多见（96%），其次结肠息肉（53%），胃息肉少见（24%），息肉大小不一，大者可达3～4cm，小者仅数毫米，息肉可随时间的推逐渐增大。临床表现为腹痛、腹泻、便血，发生在胃的息肉尚可出现呕血，小肠发生肠套叠时，可有剧烈腹痛及外科急腹症的表现。

5．Cronkhite－Canada综合征又称息肉病－色素沉着－秃发－指甲萎缩综合征。本病一般在中年以后发病，平均年龄62岁。其主要临床表现为：①胃肠道多发性息肉；②指甲萎缩；③脱发；④皮肤色素增多；⑤腹痛、腹泻、体重减轻和营养不良。由于胃肠道多发性息肉可造成小肠黏膜弥漫性损害，因而造成大量腹泻。长期的腹泻导致水电解质及酸碱平衡的失调，同时造成营养吸收障碍出现低蛋白血症。

6．幼年性息肉和息肉病主要发生在儿童或青年人，有家族性和非家族性之分。息肉见于直肠、乙状结肠，76%为单发性息肉。息肉数目有数十至数百粒不等，多数有细长蒂，表面光滑或细颗粒状，少数可见表浅溃疡。组织学方面腺管由单层上皮构成，无异形，有大量的黏液潴留，并扩张形成大小不等到的囊肿，腺体之间有丰富的纤维结缔组织及血管，可见炎细胞浸润。本病的临床特征；①95%多见＜10岁儿童，亦可见20岁左右青年人，故又称青年性息肉。②血便或排便时息肉脱出或脱落。③生长迟缓，贫血或营养欠佳。