结肠息肉病

（一）家族性结肠息肉病（familial polyposis coli，FPC）

部分患者具有Gardner综合征的结肠外良性病变体征；即骨瘤，多发生于颅骨及下颌骨，常为多发性，下颌骨的发生率可达75%。皮肤病变包括表皮样囊肿、纤维瘤、脂肪瘤及皮脂腺囊肿，常发生于面部、背部及四肢，亦多见多发性。此外，尚有牙齿异常，如阻生齿，齿囊肿，多生牙等。硬纤维瘤可发生于肢体、腹壁、肠系膜，见于10%～30%的FPC患者，以女性多见，尤其手术后更多见，可造成肠梗阻，输尿管梗阻等。这些结肠外良性病变常出现于大肠息肉之前，其他表现与FPC相同。最近有报道绝大多数FPC及Gardner综合征病例具有先天性视网膜色素上皮肥厚（CHRPE），可以用眼底镜检出，为位于视网膜上散在的圆形或卵圆形色素沉着区，常为双侧性多发病变。近年来已明确FPC发生恶性肿瘤并不限于大肠癌，还可在各不同年龄发生各种结肠外恶性肿瘤。幼年时可发生肝母细胞瘤，其发生率据估计在FPC父母之子女中为1．6%，比一般人群高800倍。多数发生于出生后之头5年内，发病时大肠息肉尚未出现易受忽视但如能及早发现，可以治愈。青年期可发生甲状腺癌，以女性多见。乳头状甲状腺癌的发生率比一般人群高22～160倍。中年开始发生大肠癌后，即以十二指肠癌，Vater壶腹周围癌及胃癌多见。4%～14%的FPC患者可发生胃癌，Vater壶腹周围癌的发生率则比一般人群高100倍。部分FPC病例可以发生脑恶性肿瘤，主要为髓母细胞瘤，名为Turcot，综合征，多数发生于20～30岁间。并表现出相应的临床体征。

（二）幼年性结肠息肉病

该病约20%左右的病人可以伴有其他先天异常，如先天性心脏病，脑积水，内脏转位；并出现相应的体征。

1．婴儿型贫血，低蛋白血症营养不良体征明显。可出现反复消化道出血，肠梗阻体征。

2．结肠型癌变发生率高，常出现消耗疾病体征。

3．胃肠道弥漫型可出现小肠梗阻体征。

（三）Peutz－Jeghers综合征

特定部位的皮肤及黏膜的黑色素斑点：皮肤及黏膜的黑色斑点在出生后不久即可出现，以后逐渐增多，但不引起注意。斑点平坦，呈黑色或棕黑色，边缘清楚，直径1～2mm。黑斑好发部位多位于口唇及颊部黏膜，亦可发生于手掌、指、足趾等处，偶然亦可发生于肠黏膜内。色素斑至青年期最明显，至年长后口唇部色素斑可逐渐消退，但颊黏膜的色素斑多不消退。

（四）Cronkhite－Canada综合征

该病可缓可急，数周或数月后出现外胚层病变，包括皮肤（四肢、面、颈、手足掌面）出现棕色斑，毛发脱落（头发、眉毛、阴毛），指甲营养不良（分裂、起嵴、变色），甲床分离。味觉减退，有时嗅觉减退。常可出现严重电解质紊乱（低血钾、低血钙、低血磷、低血镁），低蛋白血症等。还可出现免疫缺陷。死因多为营养不良、恶液质、心力衰竭、肺炎、败血症、休克等体征。

（五）Turcot综合征

该病非常罕见，本病特点体征是家族性多发性息肉症伴中枢神经恶性肿瘤如胶质细胞瘤或神经母细胞瘤的体征。

（六）指状假性息肉病

本病是一种炎症性息肉病。体征与普通的结直肠息肉病相同。仅有病理学才能作出诊断。结肠表面见到稍有分支的管状指状凸起。凸起的表面有正常的黏膜，但部分黏膜下面为解体的或破坏了的黏膜肌层；黏膜可呈小舌状剥离，最后上皮细胞可产生，导致指状假性息肉的形成。

（七）结缔组织性息肉病

本病十分罕见。

1．良性淋巴瘤性息肉病主要发生在小肠末端和结肠，但也可扩散。息肉由增生的淋巴滤泡所构成，但其仍保存着正常的畸胎样结构。某些病例提示疾病是继发于炎症性疾患或异常的免疫反应，因此这些病损是可以消散的。这种情况下的淋巴样息肉病与某些免疫缺陷过程中所观察到的淋巴样增生相接近。其他一些病例提示与胃的良性淋巴瘤及Hp感染有联系，或相反；有向恶性淋巴瘤转化之迹象。

2．脂肪瘤性息肉病体征少，通常呈隐性发展，仅偶尔因其他疾患而检查时才被发现。

3．肠道神经纤维瘤本病可出现下列严重性症状和相应体征：①肠道大出血；②机械性肠梗阻并发症；③退行性病变；④病灶的弥散性和多发性，难以根治。

参考文献

1　郭先科．胃肠出血。见：黄昌林主编．军事训练医学．北京：人民军医出版社，1998：570－572

2　李怀斌，张文武．消化系病急诊．天津：天津科技翻译出版社，1993：394

3　杨冬华，房殿春．消化系肿瘤诊断与治疗．北京：人民卫生出版社，2002：173－503

4　劳绍贤．胃癌癌前病变基础与临床．广州．广东人民出版社，2002．3－15

5　单金宝，张国华．胃肠道息肉病．见：蒋彦永主编．胃肠疾病临床手册．北京：人民卫生出版社，1992：464－481

6　江绍基，姜靖寰．肠道多发性息肉病．见：江绍基主编．临床胃肠病学．上海：上海科学技术出版社，1981：623－630