【摘要】：DNA分子中碱基对序列变化是基因突变的分子基础。根据DNA碱基顺序改变方式将基因突变分为碱基置换突变、移码突变、整码突变等。无论是碱基置换突变，还是移码突变、整码突变，都可能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变，进而影响蛋白质或酶的功能，使机体的表型出现异常。分子病和遗传性代谢缺陷都是由基因突变造成的。
DNA分子中碱基对序列变化是基因突变的分子基础。根据DNA碱基顺序改变方式将基因突变分为碱基置换突变、移码突变、整码突变等。
（一）碱基置换突变
一种碱基被另一种碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变。碱基置换分2种形式：转换与颠换（图3－9）。转换是指嘌呤取代嘌呤或嘧啶取代嘧啶；颠换是指嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤。自发突变中转换多于颠换。碱基置换会导致蛋白质一级结构氨基酸组成的改变而影响蛋白质或酶的生物功能。
（二）移码突变
移码突变是指基因的碱基序列中插入或丢失1个或几个碱基对（但不是3个或3的倍数），在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的密码子都发生移位性改变，结果翻译出的氨基酸顺序也发生相应改变（图3－10）。
（三）整码突变
在基因的碱基序列中插入或丢失一个或几个密码子，则合成的多肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位前后的氨基酸顺序不变，称为整码突变。
图3－9 碱基转换和颠换
图3－10 插入引起的移码突变及由此引起的氨基酸种类与顺序改变
重要提示
无论是碱基置换突变，还是移码突变、整码突变，都可能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变，进而影响蛋白质或酶的功能，使机体的表型出现异常。分子病和遗传性代谢缺陷都是由基因突变造成的。
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