患者男性一周岁诊断为重症佝偻病

控制一种性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（XD）。位于X染色体上的显性基因控制的疾病称为X连锁显性遗传病。如家族性低磷酸血症佝偻病、遗传性肾炎、色素失调症等。

在X连锁显性遗传病中，假定致病基因为XA，则正常等位基因为Xa，正常女性的基因型为XaXa，正常男性的基因型为XaY，女性患者的基因型为XAXA或XAXa，男性患者的基因型为XAY。由于女性有2条X染色体，只要其中任何1条带有致病基因就会发病，故人群中女性患者多于男性患者，约是男性患者的2倍。然而，女性多为杂合子患者，故病情较男性轻，可能是正常等位基因起到功能补偿作用。

家族性低磷酸血症佝偻病为X连锁显性遗传病。患者发病主要原因是由于肾小管对磷的重吸收障碍，导致血磷下降，尿磷增多，肠道对钙磷的吸收不良而影响骨质钙化形成佝偻病。佝偻病症状多发生在1岁左右。最先出现O形腿，严重的有X形腿、鸡胸等骨骼发育畸形，多发性骨折，并伴有骨骼疼痛、不能行走、生长发育缓慢等症状。女性患者多为杂合子，但病情较轻，佝偻症状不明显。

若男性患者（XAY）与正常女性（XaXa）婚配，由于交叉遗传，男性患者的致病基因一定传给女儿，而不传给儿子。因此，女儿全部是患者，儿子全部正常（图5－10）。

若女性杂合子患者（XAXa）与正常男性（XaY）婚配，则儿子、女儿各有1／2的发病风险（图5－11）。

图5－10　家族性低磷酸血症佝偻病男性患者与正常女性婚配

图5－11　家族性低磷酸血症佝偻病女性杂合子患者与正常男性婚配

重要提示

在X连锁遗传中男性患者的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。

图5－12是1个家族性低磷酸血症佝偻病系谱，女性患者多于男性患者，先证者Ⅲ2和其妹妹Ⅲ4是患者，其致病基因来自父亲。X连锁显性遗传病的典型系谱有如下特点。

图5－12　家族性低磷酸血症佝偻病的系谱

1．女性患者多于男性患者，但女性患者的病情往往较轻。

2．患者双亲之一必定是患者。

3．男性患者的女儿全部发病，儿子都正常。

4．女性患者的儿子和女儿各有1／2概率发病。

5．可看到连续2代以上都有患者。