【摘要】：由位于X染色体上的隐性基因控制的疾病称为X连锁隐性遗传病。在X连锁隐性遗传病中，假定致病基因为Xa，则正常等位基因为XA，正常女性的基因型为XAXA或XAXa，正常男性的基因型为XAY，女性患者的基因型为XaXa，男性患者的基因型为XaY。这也是X连锁隐性遗传病在人群中男性患者远远多于女性患者的原因。患者表现为对红绿色的辨别力降低，致病基因定位于Xq28。据报道，在中国人中，男性发生率为7．0%，女性发生率为0．5%。
控制一种性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是隐性的，这种遗传方式称为X连锁隐性遗传（XR）。由位于X染色体上的隐性基因控制的疾病称为X连锁隐性遗传病。如红绿色盲、血友病、鱼鳞病、家族性低血色素贫血等。
在X连锁隐性遗传病中，假定致病基因为Xa，则正常等位基因为XA，正常女性的基因型为XAXA或XAXa，正常男性的基因型为XAY，女性患者的基因型为XaXa，男性患者的基因型为XaY。由于女性有2条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态（XAXa）时，隐性基因控制的性状或遗传病不表现出来，这样的女性是表型正常的致病基因携带者，只有当隐性致病基因纯合状态时（XaXa）才表现出患病。而男性只有1条X染色体，Y染色体上缺少同源节段，故只要X染色体上有1个隐性致病基因（XaY）就发病。这也是X连锁隐性遗传病在人群中男性患者远远多于女性患者的原因。
红绿色盲可作为X连锁隐性遗传病的实例。患者表现为对红绿色的辨别力降低，致病基因定位于Xq28。据报道，在中国人中，男性发生率为7．0%，女性发生率为0．5%。
图5－13是一红绿色盲系谱，这个系谱基本反映了X连锁隐性遗传的系谱特点。
1．人群中男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者。
2．双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病。如果儿子发病，其致病基因必定来自母亲。
3．如果女性是患者，其父亲一定也是患者，母亲是携带者或是患者。
4．由于交叉遗传，男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等有可能是患者。
图5－13 红绿色盲家族的系谱
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