【摘要】：携带者是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。这些个体生育后代时可能有患儿出现。其检出方法包括临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平、基因水平等4大类，必要时还应结合系谱分析法。人群中许多隐性遗传病的发病率并不高，但杂合子携带者的比例却相当高。在群体中检出携带者后进行婚育指导，可有效预防该病在群体中的发生。因此，携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。
携带者是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括：①常染色体隐性遗传病的杂合子；②X连锁隐性遗传病的杂合子；③常染色体显性遗传病的未显者或迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。这些个体生育后代时可能有患儿出现。因此，携带者的检出对预防遗传病有重要意义。其检出方法包括临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平、基因水平等4大类，必要时还应结合系谱分析法。
临床水平的方法主要是从临床表现分析某人可能是携带者，但一般不能准确检出；细胞水平的方法主要是染色体检查，多用于染色体平衡易位携带者的检出；酶和蛋白质水平的方法主要是检测酶和蛋白质的量及活性，适用于一些分子病和遗传性代谢缺陷的检测；基因水平的方法主要是从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出致病基因。目前，基因检测方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展。
重要提示
人群中许多隐性遗传病的发病率并不高，但杂合子携带者的比例却相当高。在群体中检出携带者后进行婚育指导，可有效预防该病在群体中的发生。因此，携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。
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