【摘要】：确诊是遗传咨询的第1步，也是最基本和最重要的一个步骤。大多数遗传病在确诊后即能了解该病的遗传方式，但对于有表型模拟和遗传异质性的疾病，需再进一步进行家系调查，分析遗传方式，也是遗传咨询中不可缺少的步骤。在进行遗传咨询时，要特别强调咨询医师只是向咨询者提出可供选择的若干对策，并要陈述各种对策的优缺点，由咨询者本人作出适当选择，咨询医师不应代替咨询者作出决定。
（一）确诊
确诊是遗传咨询的第1步，也是最基本和最重要的一个步骤。咨询医师根据咨询者的病史、婚姻史、生育史和家族史来绘制系谱，再通过进一步地临床诊断、实验室检查（包括染色体检查、生化检查与基因诊断）、皮纹分析及辅助性器械检查等方法，准确诊断是否为遗传病，是哪种遗传病。
（二）确定遗传方式
大多数遗传病在确诊后即能了解该病的遗传方式，但对于有表型模拟和遗传异质性的疾病，需再进一步进行家系调查，分析遗传方式，也是遗传咨询中不可缺少的步骤。
（三）对再发风险率的估计
不同种类的遗传病，其子代的再发风险率均有其规律，在确诊及确定遗传方式后，就可计算再发风险率。
（四）商讨对策
根据实际情况给咨询者提出切实可行的意见和对策，让咨询者参考与选择。这些对策包括劝阻结婚、产前诊断、人工流产、冒险再次生育、不再生育、过继或认领、人工授精等。
（五）随访和扩大咨询
为证实咨询者是否提供可靠的信息，观察咨询效果和总结经验教训，有时需要对咨询者进行随访，以便改进工作。咨询医师还可利用随访机会，在扩大的家庭成员中，就某种遗传病的遗传规律、治疗方法、预防对策等方面，进行解释、宣传，还可主动追溯患者家属中其他成员的患病情况，特别是查明携带者，可以扩大预防效果，降低遗传病的发病率。
重要提示
在进行遗传咨询时，要特别强调咨询医师只是向咨询者提出可供选择的若干对策，并要陈述各种对策的优缺点，由咨询者本人作出适当选择，咨询医师不应代替咨询者作出决定。但对我国婚姻法及优生法规中带有强制性的条例，咨询医师应设法说服咨询者按国家有关规定执行。
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