例1：某对年轻夫妇，女方的哥哥患苯丙酮尿症（PKU），因此担心他们也会生出苯丙酮尿症患儿来进行遗传咨询。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。首先对女方哥哥进行复查诊断，确诊为苯丙酮尿症患者。因此可推测其父母是携带者，经临床生化检查亦获得确诊。由此可推断，这位表型正常的女性，有2／3的可能性是携带者。苯丙酮尿症在我国人群中的发病率约为1／16 500，携带者的频率为1／65。这位丈夫是人群中的正常人，因此是携带者的概率为1／65。由此推算他们妊娠后生出苯丙酮尿症患儿的风险是1／65×2／3×1／4＝1／390。这样的风险并不高，因此他们可以妊娠生育。
例2：某位女青年的弟弟患假性肥大型肌营养不良症（DMD）而夭亡。她因担心婚后所生子女中也会患同样的疾病而来进行咨询。
假性肥大型肌营养不良症是一种X连锁隐性遗传病。一般1岁开始发病，逐渐加重，大多在10岁以前已不能行走，20岁以前死亡。患者多为男性，一般经女性携带者传递。携带者的检出，可根据其血清中肌酸磷酸激酶（CPK）活性升高测定，也可通过系谱分析来确认。
在本系谱（图6－7）中，Ⅱ3、Ⅲ4、Ⅳ2都是患者，证明在这个家系中，这种病不是新发生的突变引起的，而是经过携带者传递来的，即肯定Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ5、Ⅲ2都是携带者。此外，Ⅱ4、Ⅲ3、Ⅳ1等几位女性亲属各有1／2的可能性为携带者。
图6－7 假性肥大型肌营养不良症系谱
咨询病例中，这位女青年Ⅳ1的弟弟患DMD，可对这位女青年进行CPK活性检查，如果她的CPK活性不增高，则表明她不是携带者，则她将来的子女不会患DMD；相反，如果她的CPK明显增高，则表明她是携带者，将来所生儿子有1／2的可能患DMD，女儿有1／2的可能为表型正常的携带者。如果这位女青年检出为携带者，将来妊娠后，可在孕期7～9周，采取绒毛细胞，应用重组DNA技术进行产前诊断，确证为患胎后即应根据他们夫妇意愿考虑是否进行人工流产；或者应用绒毛细胞进行胎儿性别诊断和选择性流产（保留女胎，男胎流产），以便生育1个无病的孩子。
例3：一对夫妇生出了1个智力低下的孩子，咨询能否治疗？怎样治疗？再生第2胎是否也会智力低下？
这类问题非常常见，因为智力低下是小儿神经疾病中最常见和危害儿童健康最严重的疾病之一，占遗传咨询门诊病例的一半以上。我国儿童智力低下患病率为1%～2%。智力低下的病因是由多方面因素引起的，预防工作应强调早期干预，干预越早越好。
在遗传咨询中，应先对患者做必要的检查，以明确患者的智力损伤程度及是否伴有其他异常。
智力低下的病因很复杂，主要有以下类型。
（1）染色体畸变：Down综合征是最常见的，占智力低下的10%左右。其次是脆性X染色体综合征。因此对智力低下的患儿做染色体检查是必要的。
（2）单基因病：常染色体显性遗传病的智力低下较少见，而常染色体隐性遗传病的智力低下则较多见，如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、黏多糖病等。X连锁隐性遗传病如脆性X染色体综合征、自毁容貌综合征、眼脑肾综合征等均有智力低下的表现。
（3）多基因病：这类疾病往往表现为轻至中度智力低下，患儿的双亲智商也可能偏低。
（4）环境因素：包括产伤、产程缺氧、风疹病毒、巨细胞病毒、致畸药物或毒物、宫内生长迟缓等。
咨询医师只有找到智力低下的原因，才能提出有效的对策，供咨询者选择决定。
讨论与思考
1．某位女青年25岁，其弟和1个外甥为血友病A患者（X连锁隐性遗传病），如这位女青年结婚后生出血友病A患儿的风险有多大？
2．一对正常夫妇生出了1个半乳糖血症的患儿，他们听说是遗传病后前来咨询。请回答：①夫妇2人家庭中全无这种病的患者，这能算遗传病吗？②是谁的问题？能不能治疗？如何治疗？③如果再生1个孩子患半乳糖血症的概率是多大？
3．一对夫妇生了1个先天性聋哑的女儿，现想再生1个孩子，但担心再生的孩子还会患先天性聋哑而进行遗传咨询，应提出怎样的意见和建议？
4．一位妇女生育第1个孩子是唇腭裂，再生第2个小孩又是唇腭裂，请问这位妇女是否应该再生育第3胎？
（韦锦绣）
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