【摘要】：我国出生缺陷监测结果所显示的数据，并不能反映我国出生缺陷的真实水平，检测所得到的出生缺陷发生率仅仅是冰山之顶，明显偏低。国外研究表明，在发展中国家严重遗传性疾病和出生缺陷到5岁时的累积发生率可达78．6%，但在出生时仅仅能发现其中的27．6%。因此，我国出生缺陷的总发生率在50‰～60‰以上，我国每年发生的出生缺陷至少有80万～120万，即每30～40秒就有1个出生缺陷儿在中国大地问世，如此逐年积累，后果十分惊人。
据全国妇幼卫生检测办公室报告，全国出生缺陷发生率呈上升趋势（表8－1），2007年全国出生缺陷监测总发生率为147．94／万，其中位于前5位的出生缺陷有先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管畸形、脑积水。我国出生缺陷监测结果所显示的数据，并不能反映我国出生缺陷的真实水平，检测所得到的出生缺陷发生率仅仅是冰山之顶，明显偏低。国外研究表明，在发展中国家严重遗传性疾病和出生缺陷到5岁时的累积发生率可达78．6%，但在出生时仅仅能发现其中的27．6%。结合我国出生缺陷监测数据及20世纪80年代以来我国一些遗传病和出生缺陷的专题调查，估计我国先天性畸形的发生率为20‰～30‰，单基因病为10‰～20‰，染色体病为6‰左右，主要由环境因素导致的出生缺陷发生率在10‰左右。因此，我国出生缺陷的总发生率在50‰～60‰以上，我国每年发生的出生缺陷至少有80万～120万，即每30～40秒就有1个出生缺陷儿在中国大地问世，如此逐年积累，后果十分惊人。
表8－11998—2007年全国出生缺陷监测总发生率（1／万）
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