预防出生缺陷、提高出生人口素质的关键是预防为主，因此，世界卫生组织提出了“三级预防”策略。一级干预是防止出生缺陷儿发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄和孕早期保健等。二级干预是减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，来预防出生缺陷儿的出生。三级干预是指对出生缺陷儿的治疗，通过对缺陷儿采取及时有效的治疗措施，减轻或避免健康状况进一步恶化，防止并发症，防止伤残，以减轻患者和家庭的负担等。
出生缺陷的预防工作要突出重点。在预防的层次上，要实行一二三级预防整合在一起的综合预防，但要重点突出一级和二级预防，即孕前和孕期干预；在干预的出生缺陷种类上，主要针对高危（致愚、致残、致畸）、高发并且能够经济有效地干预的出生缺陷为重点。
出生缺陷的预防一定要采取综合预防措施，干预工程的开展要有计划生育和卫生工作者与社区、家庭和育龄妇女的良好合作，要以社区为基础，让社区和家庭参与，使决策者真正了解育龄妇女的需求和迫切需要解决的问题，使社区成员在提高自己后代的健康水平方面发挥重要作用。
医学科技的发展对降低出生缺陷水平，提高出生人口素质将起到重要作用，但并非唯一途径，要重视社会和行为因素在预防出生缺陷中的重要性。北京大学人口研究所郑晓瑛教授提出“健康饮食、健康行为、健康环境、健康父母、健康婴儿”的预防出生缺陷的理念，其主要目标是使育龄妇女在孕前和孕期主动避免接触各种危险因素，为迎接新生命和胎儿的生长发育提供良好的内外部环境。因此，出生缺陷的预防要以公众教育为先导，对服务人群进行细分，针对不同特点的对象和他们所关心的问题和担忧开展有针对性的教育，并扩大出生缺陷预防的知识面。
由于出生缺陷预防是一项多领域、跨部门的社会工程，因此要强调多部门的合作，尤其要加强计划生育与卫生部门的相互合作。要充分发挥各自优势，明确部门分工，定期沟通联系，建立起一个优势互补、资源共享、分工协作、相得益彰的内外部环境。
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