胃肠道间质瘤被认为是胃肠道最常见的间叶肿瘤,好发于50岁以上的成年人,罕见于儿童。可能起源于Cajal细胞,因存在c-kit基因获得性突变,是目前少数能采用药物靶向治疗获得良好效果的肿瘤之一。
【临床表现】
症状依赖于肿瘤的大小和位置,通常无特异性。胃肠道出血是最常见症状,而在食管,常出现吞咽困难,部分病人因肠穿孔就诊。
【影像学表现】
1.X线
(1)胃肠道双对比造影示肿瘤多数境界清楚,边界光滑。
(2)腔内型多表现为腔内突出的圆形、半圆形软组织肿块,切线位瘤体基底部多与胃肠壁呈锐角,多数钡剂通过无明显受阻,管壁柔软,瘤体周围局部黏膜撑开、推移改变,连续无中断。
(3)腔外型仅见胃肠壁弧形受压改变,瘤体基底部多与胃肠壁呈钝角,与腔外脏器压迫鉴别困难。
2.CT
(1)位于胃、结肠及肠系膜的肿瘤一般体积较大,多超过10cm,而位于小肠及直肠的肿瘤相对较小。
(2)平扫多数肿瘤密度不均,可见中心片状低密度,周边点状钙化。
(3)增强扫描大部分病例呈不均匀强化,中心坏死区无强化,周边及实质部分表现为中度或明显强化。
(4)肿块边界不清,与邻近结构粘连或直接侵犯周围器官(图6-82)。
3.鉴别诊断 应与平滑肌源性和神经源性肿瘤相区分。平滑肌源性肿瘤除食管与直肠外,胃肠道其他部位罕见,多为良性,胃平滑肌瘤一般较小,有时多发。
胃肠道神经源性肿瘤极为少见,如神经鞘瘤,属良性,一般无出血、坏死、囊变,仅个别恶变后出现坏死、出血。
图6-82 十二指肠间质瘤
CT平扫示十二指肠降段类圆形软组织肿块,密度均匀,突向腔外,边缘光滑,增强扫描呈明显强化
【病理学表现】
1.大体检查 最常见于胃(60%~70%),其次是小肠(20%~30%)、结肠和食管(< 10%)。小的胃GISTs可为浆膜、黏膜下或胃壁内的结节,常在腹腔手术或内镜检查时被偶然发现。较大的肿瘤突入腔内或突出于浆膜侧,腔内肿瘤常被覆完整的黏膜,但20%~30%的病例伴溃疡形成,部分直接浸润到胰腺或肝组织。切面质地从稍韧到软,黄褐色,大的肿瘤可有大片出血、坏死及囊性变。多结节腹膜种植是恶性的典型表现,并可形成复杂的囊性肿块。
2.组织病理学 大部分病理学者根据GISTs光镜下的细胞形态及所占比重将其分成三类:①梭形细胞为主型(70%);②上皮细胞为主型(20%);③混合细胞型(10%)。瘤细胞排列结构多样,可呈束状交叉、漩涡状、器官样、栅栏状、巢索状及假菊形团样。梭形细胞往往呈交叉束状、栅栏状或漩涡状排列;上皮样细胞则多以弥漫片状、巢索状排列为主。GIST间质可出现明显的出血、囊性变、胶原化、黏液变和团丝样纤维,后者为间质内团块状嗜伊红性物。
大部分GISTs(约95%)呈CD117阳性,70%~80%的GISTs呈CD34阳性,30%~40%呈灶状或弥漫性α平滑肌肌动蛋白阳性。少数病例呈结蛋白阳性(<5%)及S-100阳性(< 5%,且常为弱阳性)。
GISTs中恶性占10%~30%,潜在恶性占70%~90%,潜在恶性随着时间的推移转变成恶性。恶性程度的组织学评估必须要基于核分裂的数量以及病变的大小。直径<5cm的肿瘤常为良性。目前,低度恶性肿瘤界限标准不同。常用的评估标准如下:直径<2cm,<5个/ 50HPF提示危险程度很低;直径2~5cm,且<5个/50HPF提示低度危险;直径<5cm且6~ 10个/50 HPF或者直径5~10cm且<5个/50 HPF提示中度危险;直径>5cm且>5个/ 50HPF或只要直径>10cm或>10个/50HPF即视为高度危险(图6-83,图6-84,图6-85,图6-86)。
图6-83 低危梭形细胞为主型
核分裂数<5个/50HPF
图6-84 高危胃肠道间质瘤
核分裂数>10个/50HPF
图6-85 免疫组化染色CD34阳性(+)
图6-86 免疫组化染色CD117阳性(+)
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