先天性肺未发生

先天性肺未发生（pulmonary agenesis）：肺实质、支气管系统和血管系统缺如，这种发生障碍出现于胚胎发育的早期肺尚未发育时，胚胎第24～28d。在病理上无支气管、肺实质和血管系统的痕迹。可缺少一叶肺或一侧肺，甚至双侧肺，没有支气管、血管供应或肺实质迹象。

一、病因及发病机制

未明，可能与父母遗传因素、妊娠4～5周时母体受内外环境或药物的影响，如宫内病毒感染特别是风疹病毒，母体维生素A缺乏、羊水过少等，胸腔占有性病变等，使胚胎的支气管肺芽发育呈不对称性停滞，此种停滞不一定都有染色体异常。患病情况左右大致相等，女性比男性略多（约为3∶2）。可发生于全肺、一侧肺或一叶肺。

1．双肺未发生　极为罕见。由于气管缺如或仅有部分气管残留，不能形成肺芽，因此，肺不能得到发育，胎儿不能成活。

2．单侧肺未发生　较罕见。呈一侧主支气管缺如，左侧比右侧多见。单侧肺未发生的患儿，约50%在婴幼儿期死亡，但也有活到老年。右侧肺缺如患儿出现症状早而严重，且存活期较短。此畸形常伴有骨骼、心脏或其他脏器畸形。

3．肺叶未发生　可为一叶或二叶肺缺如，多见于右上叶与右中叶。心脏向患侧移位，常可发生呼吸道感染。

二、诊　　断

（一）临床表现

临床表现依其本身和其他部位的畸形程度，以及有无呼吸道感染而异。呼吸运动减弱无呼吸音，健侧肺过度膨胀并可疝入患侧，心脏移位。

一般而言，双侧肺未发生，胎儿虽然不成死胎，但出生后不能呼吸，因此，不能生存。常伴有其他多种先天性畸形，如无头畸胎、食管闭锁及心血管畸形等。单侧者，且多为左侧肺未发生，男性多于女性。单侧肺未发生的患儿，约70%位于左侧，男性明显多于女性，50%～60%始可生存至成年。右侧肺缺如患儿，出现症状早而严重，且存活期较短。肺叶未发生病人，心脏向患侧移位，易发生呼吸道感染并出现相应症状。

（二）辅助检查

1．胸部X线片检查　多数患者胸廓对称，气管移位，患侧呈均一性不透光。患侧肺野透光度降低，健侧代偿性过度充气，侧位可见胸骨后因健侧肺疝入而透光。若胸廓不对称时，患侧胸廓塌陷，肋间隙变窄，肋骨并拢，膈肌升高，纵隔心脏向患侧移位，可同时伴有心脏、骨骼等的发育畸形。断层摄片可见单一主支气管与气管相连。

2．胸部CT检查　胸部CT可更清晰显示上述表现，同时可更清晰显示患侧主支气管、气管的缺如及患侧主支气管、气管残端的形态。

3．心血管造影　只见单侧肺动脉，并可显示其他心血管畸形征象。

4．纤维支气管镜及支气管造影检查　纤维支气管镜检查找不到隆突，气管直接通向主支气管，仅见单侧的支气管分支开口。支气管造影检查可进一步证实患侧主支气管或肺叶支气管口缺如或仅存留残端，由于其为有创性检查，目前已被CT所替代。

三、鉴别诊断

本病临床上易与右位心或肺萎缩相混淆，高分辨率CT扫描结合心电图检查，可排除右位心、肺萎缩的诊断，依靠支气管镜检查，结合患者的病史及临床表现，一般不难鉴别。

四、治　　疗

双肺未发生者生后不能存活。右侧单肺未发生，临床症状严重，存活期较短，这类患者多合并其他畸形，如脊柱、心脏、胃肠道畸形，约50%于婴幼儿期死亡。单肺未发生在成年时确诊的，不伴有其他畸形的则不需特殊处理。受异常位置的主动脉弓压迫者，可用涤纶管移植，延长主动脉弓以消除压迫。肺叶未发生右侧多见，尤其多见于右中叶或右上叶，心脏向患侧移位。其余肺常有支气管或肺血管异常，易反复发生呼吸道感染。对其余肺发育异常或反复感染者应以手术切除为宜。

（熊　玮）