-肥厚性心肌病诊断与管理指南

2014ESC发布了肥厚性心肌病诊断与管理指南,该指南从影像学、遗传学、介入和外科手术治疗、治疗器械的置入以及药物治疗等多领域对肥厚性心肌病进行了阐述。

肥厚性心肌病(HCM)定义为:以不能解释的左心室肥厚为特点、并且无其他导致心室肥厚的心脏疾病或系统性疾病证据的疾病。成年人发病率0.02%~0.23%,儿童发病率0.005%~0.07%。

约60%的HCM为常染色体显性遗传,由心肌肌节蛋白基因突变引起。成年人HCM诊断标准为:一个或以上左心室心肌节段的室壁厚度≥15mm,室壁厚度13~14mm为临界值,可出现在基因遗传或非遗传的患者。诊断儿童HCM需左心室室壁厚度超过同年龄、性别或身体指数的儿童左心室壁厚度平均值2倍以上的标准差。HCM患者一级亲属存在不能解释的左心室室壁厚度≥13mm。

常规推荐在HCM患者行标准12导联心电图和48h动态心电图检查。在静息和半卧位条件下做Valsalva动作并行经胸二维及多普勒超声检查,如果没有引起心室压力阶差的变化再进行直立位超声检查。超声检查不能确诊的患者推荐行心脏磁共振及后期增强检查。

约有1/3HCM患者存在二尖瓣前叶收缩期前向运动导致的左心室流出道梗阻(LVOTO),另外1/3患者存在潜在梗阻,即静息或生理运动触发(Valsalva动作、直立位、体力运动)的瞬间左心室流出道压力阶差峰值≥30mmHg。通常认为压力阶差≥50mmHg是发生LVOTO的临界值,具有重要的血流动力学意义。

床旁Valsalva动作不能诱导LVOTO(左心室流出道压力阶差≥50mmHg)的患者,应做运动负荷超声心动图检查。只有左心室流出道压力阶差与生活方式建议和药物治疗方案相关时才推荐无症状患者行运动负荷超声心动图检查。

基因检测常用来确诊HCM或对HCM亲属进行基因筛查,应在专门检测心肌病基因突变的实验室进行。

推荐那些尽管使用最大耐受剂量的药物,心功能仍为Ⅲ~Ⅳ级,静息或最大诱发LVOTO压力阶差≥50mmHg患者采用室间隔消融术。

该指南推荐依据病史、二维或多普勒心脏超声、48h动态心电图结果,将年龄、心脏猝死家族史、不明原因的晕厥、左心室流出道压力阶差、最大左心室室壁厚度、左心房内径和非持续性室性心动过速作为评估心源性猝死(SCD)的临床指标,计算HCM的SCD风险评分,建议首次确诊时评估SCD5年风险,以后每间隔1~2年或出现临床症状时重新评估。该评估体系可将患者分为低危(5年风险<4%)、中危(4%≤5年风险<6%)、高危(5年风险≥6%)。若患者5年SCD风险≥6%或预期寿命>1年应行埋藏式心脏转复除颤器(ICD)置入术。

(北京安贞医院急诊35病房 蒋志丽 译 李艳芳 审校)