马方综合征是成人最常见的遗传性疾病，发病率在1/10000～1/5000。该病为常染色体显性遗传，临床表现多样，包括不同程度的眼部、肌肉和骨骼缺陷。95%的病人有心血管系统的异常。最常见的心血管系统病变为主动脉根部扩张，发生率高达75%。主动脉根部扩张所致的并发症是病人死亡的主要原因。最常见的是罹患升主动脉夹层，导致心脏压塞，主动脉瓣反流引起左心室衰竭，或冠状窦口破裂引起心肌缺血。
1.病因和发病机制
原纤维蛋白-1基因突变，导致弹性蛋白的支架蛋白——原纤维蛋白的异常合成，从而导致弹性蛋白断裂和中层变性。就正常主动脉而言，组成血管的弹性蛋白在主动脉根部含量最多，而远端减少，这可能是马方综合征病人主动脉根部动脉瘤发生率较高的原因。
主动脉根部动脉瘤
2.临床表现和诊断
●马方综合征临床表现多样，包括眼部、肌肉和骨骼缺陷；95%的病人有心血管系统的异常。
●马方综合征一旦确诊，应立即进行CT检查和定期随访，以观察主动脉根部的大小和扩张变化的情况。
●一旦主动脉直径达5厘米，或影像学上观察到主动脉迅速扩大，主动脉极有可能形成夹层和破裂。
3.自然预后和手术疗效
有心血管系统并发症的马方综合征病人，其平均死亡年龄为32岁。而手术修复能取得满意的疗效，所以，升主动脉瘤直径超过5cm的马方综合征病人均应进行预防性修复手术。一般用改良Bentall手术修复马方综合征病人主动脉根部动脉瘤。
主动脉根部疾病手术治疗效果
4、动脉瘤术后注意事项
●定期复查，除外新发的动脉瘤和假性动脉瘤形成，特别是马方综合征病人；
●严格抗凝治疗，避免相关的并发症；
●主动脉瓣成形的病人要定期检查瓣膜功能。
附：马方综合征简介
马方综合征是一种不常见的机体结缔组织遗传性疾病。结缔组织见于所有的器官，有许多重要功能，主要是为机体提供一定程度的支撑作用；因此，马方综合征可能影响到机体的很多部位——血管、骨骼系统、心脏、肺脏、眼睛和皮肤。
1.病因
马方综合征由一种不能正常起作用的基因引起。该异常基因控制结缔组织内原纤蛋白的形成。马方综合征是常染色体显性遗传，孩子可以从患病的父母任何一方遗传该疾病。
大约75%的马方综合征病人是因遗传而得病，另外25%的病人是该家庭中的首位病人。该致病基因可随着孕育而改变。
2.症状和体征
一些马方综合征的病人可能具有以下症状和体征。
骨骼系统
●高个子。
●臂长大于身高。
●细长指趾（蜘蛛脚样指趾）。
●扁平足。
●脊柱侧弯。
●胸骨突起（鸡胸）或内陷（漏斗胸）。
●关节极度灵活、可以过度伸展。
●高腭穹（上腭高拱）。
心脏
●主动脉根部扩张形成动脉瘤。
●主动脉瓣关闭不全。
●主动脉夹层（主动脉内膜撕裂）。
眼睛
●晶状体脱位。
●近视眼。
●视网膜退行性变。
一般情况下，马方综合征不同病人的症状和体征可能有所不同，其中以心脏症状最为严重。大多数病人并不具有所有的上述异常。
3.诊断
病人与病人之间的症状不同，马方综合征的诊断有时很困难，目前还没有特定的确诊检查，每个病人需要的检查项目也因人而异。
就诊时医师需要了解你的健康状况，包括症状、曾做过哪些检查，以及家族史等。然后，需要进行以受马方综合征影响的系统为重点的全面体检。相关的检查包括如下。
●超声心动图：用以评估心肌厚度、心腔和主动脉大小，以及瓣膜运动情况。
●详细的眼科检查。
●骨关节发育情况。
4.治疗
目前马方综合征还无法治愈，但可有效治疗其引起的相关症状。马方综合征可能累及机体的多个器官和系统，是否需要治疗取决于机体受累的部分和严重程度。尽早治疗能够改善预后。
由了解马方综合征的医师定期复查是非常重要的。
马方综合征是一种基因异常引起的疾病，因此，应尽可能进行家族普查。
（1）心脏
①内科治疗：β受体阻断药通过改变机体对一些神经刺激的反应而起作用，可以减慢心率并使心脏规律跳动，还可以降低血压、降低心脏工作负荷。通过减慢心率并降低心跳的力量，β受体阻断药可能降低主动脉扩张的风险。
②外科治疗：一些马方综合征的病人需要外科手术治疗。最常见的心脏外科手术如下。
●主动脉瘤修复术；
●主动脉瓣置换术；
●二尖瓣成形或置换术。
（2）脊柱：大约有50%的马方综合征病人会发生脊柱侧弯。所有的马方综合征患儿均应每年体检有无脊柱侧弯发生，后者可引起心肺症状和背痛。脊柱侧弯是否需要治疗取决于弯曲的程度。
脊柱侧弯的病人进行X线检查以评估侧弯的程度。脊柱侧弯在快速生长期可能加重，接近青春期的病人应密切观察。
对于弯曲超过40°～50°的病人，需要进行手术，即通过一根或多根金属固定杆使脊柱变直。
（3）胸骨：马方综合征的病人胸骨可能发育异常，其中最常见的是漏斗胸和鸡胸，严重时需要手术治疗。
（4）足：马方综合征的病人可能形成又长、又窄、又平的足，一般不需要治疗。穿适合的鞋子、或特殊的足弓支持可能对扁平足有帮助。
马方综合征的病人症状因人而异，向有关医师咨询你特殊注意事项和是否需要进行治疗。
5.马方综合征病人日常生活
为了提高生活质量，马方综合征病人应当遵循以下生活原则。健康的饮食、运动和个人习惯可能有助于提高生活质量并改善预后。
●避免体重过度增加；
●坚持戴安全带；
●不要吸烟；
●定期检查。
（1）运动：马方综合征的病人一生中大多数时间可以正常生活。但是，应当避免以下活动。
●高强度体力活动的运动或工作；
●身体接触或竞技性体育运动；
●举重。
血压突然升高，比如举重时血压突然升高可能有害。血压升高可能进一步伤及脆弱的主动脉。身体接触的体育运动可能伤及眼睛和主动脉。
（2）怀孕：怀孕加重心脏负担，怀孕前应当咨询心内科医生，也应当咨询遗传学专家，因为本病有50%的概率将遗传给下一代。
（3）预防心内膜炎：细菌性心内膜炎是一种影响心脏瓣膜的严重感染。心脏瓣膜异常的病人心内膜炎发生的风险增加。即使心脏症状很轻，或从未引起任何不适且感觉良好，心内膜炎的风险仍然比一般人大。如果你心内膜炎的风险增大，有关医生会在一些牙科或有创治疗前，建议你服用抗生素，进行预防性治疗。
保持良好的口腔卫生习惯，定期进行牙科检查。万一皮肤损伤，保持清洁并注意有无感染的迹象。细菌性心内膜炎可继发于皮肤损伤，一旦你注意到皮肤或其他损伤愈合不良或有感染迹象，应就医诊治。
在进行任何有创检查和治疗前，告知你的牙医和其他有关医生你可能有发生心内膜炎的风险，以便评估是否需要进行预防性治疗。
（4）预后：随着医学的发展，马方综合征病人预后在不断改善。早期诊断并加以注意可使预期寿命接近正常。
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
