听觉分子基础的临床意义

对外周听觉系统复杂性的认识在过去十年里取得了快速进展，遗传性听力损失研究从中获益匪浅。在听力损失的短期治疗中，导致听力损失的基因突变鉴定为确定各种听力损失，特别是对进行行为测听困难的新生儿或者婴儿的诊断和预后的基因检测提供了机遇，在新生儿听力筛查中经常发现。遗传性听力损失对聋儿的病因通常很难确定。然而，通过基因检测确定突变的致聋基因能够为聋儿提供准确的预后，并有助于制定治疗指南。例如，Cx26突变，听敏度并不随时间提高，也不与其他神经病学后遗症相关，因此，这些儿童是早期人工耳蜗植入的很好的适应证。另外，确定导致听力损失的基因突变为早期特异的药物治疗提供了机会，可能会停止，或延缓听力损失的进展。

在分子水平上理解听力损失有一个重要的长期临床应用过程。除特殊原因外，与听力损失相关的耳蜗中的任何部位的损伤，都会导致感觉毛细胞变性。治疗伴有感觉毛细胞缺失的听力损失的方法之一就是毛细胞再生。毛细胞再生是一个研究的热点，这项研究也取得了一些进展。例如，已有学者从发育中的转基因小鼠（H－2Kb－tsA58）的听泡中取出的一种多能的细胞株。存在γ－干扰素的活体细胞能够保持多育的、未分化的状态。当这些细胞被转染到过表达的哺乳细胞无调的基因产物时，它们能被处理后分化为感觉毛细胞。“新”的毛细胞在活体中被证明有能力感受机械刺激，在与螺旋神经节细胞共培养时能够与之形成连接。如果毛细胞可以再生，在耳蜗功能异常的情况下，就可以建立一个可以使再生的毛细胞产生功能的耳蜗微环境，从而纠正耳蜗中特异的异常分子并且代替损失的感觉毛细胞，这比单纯的毛细胞再生为我们提供了更多的希望。

听觉神经生物学研究的一个目标就是辨别听觉和听力损失的解剖和生理过程的遗传基础。因为听力损失可以由多种多样的遗传缺陷中的任何一种引起，所以，仅有单一的治疗方法是不够的。与某种听力损失相关的某个基因的信息可以提示某种药学治疗方案、某种生活方式的改变，或某种外科干预手段。