一、单选题：以下每道考题有5个备选答案，请选择1个最佳答案
1.基因治疗最理想的选择
A.基因封闭 B.基因替代
C.基因校正或置换 D.“自杀基因”疗法
E.非病毒载体介导法
2.肽链的α螺旋和β片层结构属于蛋白质的
A.一级结构 B.二级结构
C.三级结构 D.四级结构
E.大分子组装
3.人类基因组中SNP约有
A.1 000万个 B.300万个
C.800万个 D.100万个
E.500万个
4.在识别点突变方面优于PCR，任何一种点突变所致的疾病均可应用的是
A.OLA B.SNP C.LCR D.SSCP E.RFLP
5.检测DNA片段性突变最经典的技术是
A.DNA印迹 B.OLA C.SSCP D.RFLP E.PCR
6.女性，60岁，1周前出现心前区剧烈疼痛、心悸、气促。为确诊最有帮助的血清酶学检
查是
A.CPK同工酶 B.GOT
C.CPK D.LDH
E.肌钙蛋白T
7.患儿，男性，4岁。胸闷憋气，神疲乏力，时觉心前区疼痛，活动后诸症加重。2周前曾患流行性腮腺炎。查心电图：二度Ⅱ型房室传导阻滞。为明确诊断，下列最有意义的实验室检查是
A.血常规 B.血培养
C.血病毒分离 D.血心肌酶
E.血沉
二、多选题：以下每道考题有5个备选答案，每题至少有2个正确答案
8.对未经治疗的患者，以下检查项目，哪几项结果正常时却不能排除心力衰竭
A.心电图 B.胸部X线检查
C.冠状动脉造影 D.血浆利钠肽水平
E.血浆肌钙蛋白水平
9.HDL C血管保护作用机制主要包括
A.抗氧化作用 B.抗炎作用
C.清除有害磷脂 D.改善血管内皮功能
E.抗血栓和促纤溶作用
10.RNA干扰机制的步骤
A.dsRNA的形成 B.siRNA的形成
C.DNA逆转录为RNA D.RNAi的形成
E.DNA的复性
11.关于重组DNA技术的叙述，正确的是
A.质粒、噬菌体可作为载体
B.限制性内切酶是主要工具酶之一
C.重组DNA由载体DNA和目标DNA组成
D.重组DNA分子经转化或传染可进入宿主细胞
E.进入细胞内的重组DNA均可表达目标蛋白
三、共用题干题：以下每道考题有2~6个提问，每个提问有5个备选答案，请选择1个最佳答案
（12~13题共用题干）
男性，52岁，因活动后心悸、气急10余年入院。阵发性心房颤动史2年，Holter监测示窦性心律，房性期前收缩，部分成对短阵房性心动过速，多源性室性期前收缩，部分成对为三联律，短阵室性心动过速，ST T段变化；心电图，异常Q波、左心室肥厚、ST T段变化。DoPPler超声心动图示前室间隔增厚18 mm，二尖瓣环钙化，升主动脉增宽，轻度主动脉瓣反流，左心室舒张功能降低。家族有类似病例。
12.最可能的诊断是
A.家族性扩张型心肌病 B.家族性肥厚型心肌病
C.长QT间期综合征 D.冠心病
E.家族性高胆固醇血症
13.此病的主要致病基因是
A.βMHC基因 B.KVLQT 1基因
C.SCN5A基因 D.APoCⅡ基因
E.APoE基因
四、案例分析题：每个案例至少有3个提问，每个提问有多个备选答案，其中正确答案有1个或几个
（14~16题共用题干）
女性，50岁。因反复晕厥、抽搐入院。入院前20小时在无明显诱因下突然出现晕厥，伴肢体抽搐，持续时间约10分钟自行缓解，清醒后感心悸、乏力。此后又发作1次，性质同前，发作间歇清醒，有家族史。入院查体：T：36.4℃，P：78次/分，R：22次/分，BP：130/ 90 mmHg（1mmHg＝0.133 kPa）。其他无明显阳性体征。
14.为明确诊断应紧急检查的项目包括
A.血常规 B.血生化
C.心电图 D.颅脑CT
E.超声心动图F.颈动脉彩超
G.腹部B型超声H.尿常规
15.导致此病发生的基因是［提示：患者心电图示：①窦性心律；②长QT间期（0.48~ 0.64秒）；③U波明显（V2~V6导联U波振幅达0.2~0.9 mV）。心脏彩色超声+心功能、颈动脉彩色超声检查均无特殊。诊断：长QT间期综合征］
A.APoCⅡ基因 B.APoE基因
C.血管紧张素原基因 D.KVLQT 1基因
E.HERG基因F.ACE基因
G.SCN5A基因H.LQT5基因
16.要实施基因治疗应具备的条件是（提示：对长QT间期综合征的基因治疗在探索阶段）
A.选择、分离出治疗疾病的特异性基因
B.选择、获得足够数量携带目的基因的载体和（或）细胞
C.通过有效的基因转移途径将目的基因高效转染靶细胞，导入患者个体中
D.目的基因在体内能产生足够量的产物，稳定表达，治疗疾病
E.安全、不产生不良反应
F.细胞易于从体内取出，在体外能够用常规细胞培养法大量增殖
G.现有的基因转移技术能高效将目的基因转染离体细胞
H.细胞经过体外基因操作后能够存活下来，并能安全回输体内
参考答案与解析
1.C 2.B 3.B 4.C 5.A 6.D 7.D
8.ABCE 9.ABCDE 10.ABD 11.ABCD
12.B 13.A
14.ABCD 15.DEGH 16.ABCDE
6.解析：乳酸脱氢酶在心肌梗死后9~20小时开始上升，36~60小时达到高峰，持续6~10天恢复正常（比AST、CK持续时间长），因此可作为急性心肌梗死后期的辅助诊断指标。故选D。
8.解析：心房利钠肽测定有助于心衰的诊断和预后判断，对未经治疗的患者，如其水平正常，则可排除心力衰竭的诊断。故选ABCE。
12.解析：家族性肥厚型心肌病为先天性遗传性心脏病，心电图示异常Q波，左室肥厚和ST T段变化，超声心动图示左室壁增厚＞13mm，通常非对称性室间隔肥厚，以前室间隔最突出，本例患者尚有活动后心悸、气急，符合家族性肥厚型心肌病诊断。故选B。
13.解析：βMHC是家族性肥厚型心肌病最早发现的FHCM的致病基因，故选A。
14.解析：长QT间期综合征又称为复极延迟综合征，是指心电图上QT间期延长，伴有T波和（或）u波形态异常，临床上表现为室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征。为明确诊断应紧急检查的项目包括血常规、血生化、心电图、颅脑CT。故选ABCD。
15.解析：长QT间期综合征可由KvLQT1、HERG、SCN5A、LQT5、KCNE1、KCNE2和KCNJ2等基因突变所致。故选DEGH。
16.解析：要实施基因治疗应具备的条件是：选择、分离出治疗疾病的特异性基因，选择、获得足够数量携带目的基因的载体和（或）细胞，通过有效的基因转移途径将目的基因高效转染靶细胞、导入患者个体中，目的基因在体内能产生足够量的产物，稳定表达、治疗疾病，安全、不产生不良反应等。故选ABCDE。
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